ადამიანის გენეტიკა

ცვალებადობა

ცვალებადობა არის ორგანიზმის თვისება, ინდივიდუალური განვითარების პროცესში შეიძინოს ახალი ნიშან-თვისებები.

არსებობს მემკვიდრული, არამემკვიდრული და ონტოგენეზური ცვალებადობა.

მემკვიდრული ცვალებადობა

მემკვიდრული, ანუ გენოტიპური ცვალებადობა გენოტიპის ცვლილებით არის გამოწვეული. ამიტომ ის ყოველთვის მემკვიდრეობით გადაიცემა და გამოიხატება, როგორც წესი, ფენოტიპის ცვლილებით.

მემკვიდრეულ ცავლებადობაში განასხვავებენ მუტაციურ და კომბინაციურ ცვალებადობას.

 მუტაცია (ლათ. მუტაციო - ცვლილება, შეცვლა) გენების, ქრომოსომების სტრუქტურის ან ქრომოსომათა რაოდენობის უცაბედად და შემთხვევით წარმოქმნილი ცვლილებაა. მუტაციის შედეგად ორგანიზმი ახალ ნიშან-თვისებებს იძენს.

მუტაციები შეიძლება მოხდეს, როგორც სომატურ, ისე სასქესო უჯრედში.

მუტაციების გამომწვევ მიზეზებს, მუტაგენური ფაქტორები ქვია. მუტაგენური ფაქტორებია: ულტრაიისფერი გამოსხვივება, მაიონიზებელი რადიაცია, რენტგენის სხივები, სხვადასხვა ქიმიური რადიაცია, თამბაქოს ზოგიერთი კომპონენტი, ალკოჰოლი, ნარკოტიკული ნივთიერებები, ზოგიერთი სამკურნალო პრეპარატი, საკვები კონსერვანტები და პესტიციდები. დედამიწის ეკოლოგიორმა დაბინძურებამ - რადიაციული ფონის გაზრდამ, საწარმოებისა და ავტომობილების გამონაბოლქვმა და სხვა მავნე ფაქტორებმა გაახშირა მუტაციები.

გენური მუტაციები ცალკეული გენის ცვლილებასთან არის დაკავშირებული. ის ნებისმიერმა გენმა ნებისმიერ დროს შეიძლება განიცადოს.

ემბრიონული განვითარების ადრეულ სტადიაზე გენური მუტაცია ნაყოფის სიმახინჯისა და დაღუპვის მიზეზიც კი შეიძლება გახდეს.

ზოგჯერ მუტაცია მოზრდილი ორგანიზმის უჯრედების ორგანიზმშიც ხდება. მაგალითად, სიმსივნე სომატური მუტაციის შედეგია. მუტაციის შედეგად ზიანდება ის გენი, რომელიც აკონტროლებს უჯრედის ზრდასა და დაყოფას. ამან შეიძლება გამოიწვიოს სხეულის ერთ-ერთი უჯრედის ინტენსიური დაყოფა მაშინ, როცა ის აღარ უნად იყოფოდეს.

ზოგიერთი გენური მუტაცია ნივთიერებათა ცვლის დარღვევას იწვევს. მაგალითად, შაქრიანი დიაბეტის ერთ-ერთი ფორმის დროს დარღვეულია კუჭქვეშა ჯირკვალში ინსულინის სინთეზი. ის მცირე რაოდენობით ან სრულებით არ გამომუშავდება.

გენურმა მუტაციამ შეიძლება გამოიწვიოს მგლის სასისა და კურდღლის ტუჩის გამვითარება.

მორისის სინდრომის სახელწოდებით ცნობილი დაავადება დაკავშირებულია X სასქესო ქრომოსომაში იმ გენის მუტაციასთან, რომელიც პასუხისმგებელია  მამრობითი სასქესო ჰორმონის - ტესტოსტერონის ცილა-რეცეპტორის სინთეზზე. თუ ემბრიონის ყველა უჯრედს აქვს XY ქრომოსომა, თეორიულად ქვეყანას უნდა მოევლინოს ვაჟი. ამ სინდრომის დროს ორგანიზმი ტესტოსტერონს გამოიმუშავებს, მაგრამ მამარობითი ემბრიონის უჯრედების მიერ ის არ აღიქმება - თითქოს ,,დაყრუებულია" ამ ჰორმონის მიმართ. სამაგიეროდ, რეგირებენ  მხოლოდ ქალის ჰორმონებზე (მამაკაცებში ის მცირე რაოდენობითაა), რაც აიძულებს ემბრიონს ქალად განვითარდეს. საბოლოოდ იბადება ფსევდოჰერმაფროდიტი (ცრუ ჰერმაფროდიტი), რომელსაც აქვს მამაკაცის ქრომოსომული კომპლექტი, მაგრამ გარეგნულად ის გოგონად აღიქმება.

ასეთი ,,გოგონების"  სხეულში ემბრიონულ პერიოდში ჩამოყალიბებას ასწრებს სათესლეები,  რომელიც სათესლე პარკებში არ ეშვება მათი განუვითარებლობის გამო და მუცლის ღრუში რჩება. საშვილოსნო და საკვერცხეები მათ არ უვითარდებათ.

ამ სინდრომით დაავადებული ,,გოგონები" ფლობენ მამაკაცურ ძალას, ამტანობას. სტატისტიკის მიხედვით ბევრი გამოჩენილი სტორტსმენი ,,გოგონა", რომელიც რეკორდებს ამყარებს, გენეტიკურად სულაც არ არის ქალი. მორისის სინდრომიანი ფენოტიპურად ქალია/ ხოლო გენოტიპურად - მამაკაცი. ისტორიამ იცის ერთი ასეთი ცნობილი ქალი - ჟანა დ'არკი, რომელიც თავისი გაბედულებით, შეუპოვრობით, სხარტი გონებით, ამტანობით, ტოლს არ უდებდა მამაკაცებს. მიუხედავად მამაკაცური თვისებებისა, ის ქალურად მომხიბვლელი იყო.

პროგერია (ბერძ. პროგეროს - ნაადრევად დაბერებული) იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა. მსოფლიოში მხოლოდ ორმოცდაათამდე შემთხვევაა ღწერილი, თუმცა არის ოჯახი, სისხლით მონათესავე ქორწინწბით, სადაც ამ დიაგნოზით ხუთი ბავშვი დაიბადა.

დაავადების მიზეზია იმ ცილის სინთეზზე პასუხისმგებელი გენის მუტაცია, რომელიც მონაწილეობს უჯრედის ბირთვის გარსის შენებაში. ამიტომ პროგერიით დაავადებულთა უჯრედებში ბირთვის გარსი იჭმუხნება. უჯრედები ნორმალურად ვეღარ იყოფიან. ამის შედეგად ორგანიზმი არა მარტო წყვეტს ზრდას, არამედ კარგავს მკვდარი უჯრედების ახლით შეცვლის უნარს. ყოველივე ამის შედეგად ხდება დაჩქარებული დაბერება. დაავადებული ბავშვი 10 წლის ასაკში ოთხმოცი წლის მოხუცივით გამოიყურება. მათი უმრავლესობა 13-14 წლის ასაკში იღუპება.  მათ ნაადრევად უთხელდებათ ძვლები და კუნთები, უნაოჭდებათ კანი, უვითარდებათ ართრიტები, გულის დაავადებები და სხვ. გონებრივი განვითარებით ისინი, არათუ ჩამორჩებიან, არამედ უსწრებენ თანატოლებს.

ქრომოსომული მუტაციები განპირობებულია ქრომოსომების სტრუქტურის ან რიცხვის ცვლილებით. ქრომოსომული მუტაცია შეიძლება აუტოსომამაც განიცადოს და სასქესო ქრომოსომამაც. მაგალითად, 21- ქრომოსომის დიდი მონაკვეთის მოწყვეტა ბავშვებში სისხლის გათეთრებას - ლეიკოზს იწვევს.

ადამიანის ქრომოსომათა კომპლექტში ერთი - ორი ზედმეტი ან ნაკლები ქრომოსომის ქრსებობა  მნიშვნელოვნად ცვლის ორგანიზმის განვითარებას. მაგალითად, წყვილი 21 - ქრომოსომის ნაცვლად სამი ქრომოსომის არსებობა ე.წ დაუნის სინდრომს იწვევს. ის პირველად ინგლისელმა მეცნიერმა, დაუნმა აღწერა.

გენოტიპში ზედმეტი, 47-ე ქრომოსომის გაჩენა მეიოზის შეცდომის შედეგია პირველი მეიოზის ანაფაზაში ერთმანეთს არ სცილდება 21- ე ჰომოლოგიური წყვილის ქრომოსომები. ისინი უჯრედის ერთი პოლუსისკენ მიემართებიან. ამის გამო ოცდაოთხქრომოსომიანი გამეტა (კვერცხუჯრედი ან სპერმატოზოიდი) წარმოიქმნება. თუ ასეთმა გამეტამ მონაწილეობა მიიღო განაყოფიერების პროცესში, იბადება 47 ქრომოსომიანი ადამიანი. 

ყველა დაუნი გარეგნულად ერთმანეთს ჰგავს. მათ სახის თავისებური გამომეტყველება, პატარა თავი, ბრტყელი, ოდნავ შესიებული სახე, ირიბი, მნღოლოიდური ტიპის თვალის ჭრილი აქვთ. ისინი, როგორც წესი, ჩასუქებულნი არიან. აქვთ მოკლეთითებიანი, მოკლე ხელები და ფეხები, აღენიშნებათ შინაგანი ორგანოების ანომალიები და უნაყოფონი არიან. მათ განსაკუთრებული შესაძლებლობების მქონე ადამიანებს მიაკუთვნებენ. დაუნის სინდრომიან ადამიანებს შორის არიან ნიჭიერი მსახიობები, მუსიკოსები, მხატვრები, სპორტსმენები.

დაუნი ბავშვი შეიძლება ეყოლოს, ნებისმიერი ასაკის, ნებისმიერი ეროვნებისა და რელიგიის, ნებისმიერი სოციალური მდგომარეობის მშობლებს. თუმცა დადგენილია დაუნის სინდრომიანი ბავშვის დაბადებასა და დედის ასაკს შორის დამოკიდებულება. თუ დედის ასაკი აღემატება 35-40 წელს, დაუნი შვილის გაჩენის ალბათობა 10-20 ჯერ იზრდება.

ადამიანში ცნობილია აგრეთვე სასქესო ქრომოსომების რიცხვის ცვლილებასთან დაკავშირებული მუტაციები. მაგალითად, ტერნერ-შერეშევსკის სინდრომით დაავადებულს აქვს 45 ქრომოსომა.

თემასთან დაკავშირებული, დამატებითი ინფორმაცია, შეგიძლიათ ნახოთ ამ საიტებზე:

http://ka.wikipedia.org/wiki/%E1%83%AA%E1%83%95%E1%83%90%E1%83%9A%E1%83%94%E1%83%91%E1%83%90%E1%83%93%E1%83%9D%E1%83%91%E1%83%90%E1%83%97%E1%83%90_%E1%83%A4%E1%83%9D%E1%83%A0%E1%83%9B%E1%83%94%E1%83%91%E1%83%98

http://ucnauri.com/166719/%E1%83%9B%E1%83%A3%E1%83%A2%E1%83%90%E1%83%AA%E1%83%98%E1%83%90-2/

http://makachalatashvili-genurimutacia-maka.blogspot.com/

http://kupsika.com/sakitxavi/10365-bbbbbbbbb.html

ინფორმაციის წყაროები: 

ნ.ზაალიშვილი ნ.იოსებაშვილი, ბიოლოგია IXკლ. საგამომცემლო სახლი ,,ტრიასი". თბილისი 2009

http://www.rotaryjakartamenteng.org/rcjm-programs-p.php?sm=1&pid=1

http://www.heraldica.org/topics/france/jeannedarc.htm

http://www.grandstrandds.org/do-you-have-a-brother-or-sister-with-down-syndrome-do-you-want-to-tell-the-world-how-awesome-they-are/

http://www.medgeo.net/tag/nivtiereba/

ადამიანის გენეტიკა


სქესის განსაზღვრის ქრომოსომული მექანიზმი

ბავშვის დაბადება ოჯახისთვის უდიდესი ბედნიერებაა. რაზეა დამოკიდებული მომავალი ორგანიზმის სქესი ? რატომ იბადებიან ერთ შემთხვევეში გოგონები, ხოლო მეორეში - ბიჭები ? როგორი თანაფარდობით ჩნდებიან ისინი?

ილუსტრაციაზე წარმდგენილია ქალისა და კაცის ქრომოსომათა კომპლექტი. ადამიანს 46 ქრომოსომიდან 22 წყვილი ერთნაირი აქვს და მათ აუტოსომებს უწოდებენ. 23-ე განსხვავებულ წყვილს კი სასქესო - სასქესო ქრომოსომებს.

სასქესო ქრომოსომები

მიაქციეთ ყურადღება, რომ ქალის უჯრედებში სასქესო ქრომოსომათა წყვილი ჰომოლოგიურია და აღინიშნება  X- ით. მამაკაცის უჯრედებში სასქესო ქრომოსომათა წყვილში ერთი ქრომოსომა ქალის X ქრომოსომის იდენტურია, ხოლო მეორე განსხვავებული ფორმისაა და გაცილებით პატარაა. მას Y- ით აღნიშნავენ. Y ქრომოსომა X  ქრომოსომასთან შედარებით ნაკლები რაოდენობის გენებს შეიცავს. დღეისთვის ცნობილია, რომ Y ქრომოსომაში ლოკალიზებული გენების უმრავლესობა პასუხისმგებელია სპერმის წარმოქმნაზე და ჩანასახის მამაკაცად ჩამოყალიბებაზე.

ქალის ორგანიზმში მეიოზის დროს კვერცხუჯრედების წარმოქმნისას ჰომოლოგიური ქრომოსომები ერთმანეთ სცილდება და გამეტაში ყოველი ჰომოლოგიური წყვილიდან თითო გადადის. ამიტომ ყველა კვერცხუჯრედში 22 აუტოსომა და ერთი X ქრომოსომა აღმოჩნდება. მამაკაცებში მეიოზის შედეგად თანაბარი რაოდენობის ორი სახის სპერმატოზოიდი ყალიბდება. ერთში - 22 აუტოსომა და Y ქრომოსომა.
მომავალი ორგანიზმის სქესი განაყოფიერების მომენტში განისაზღვრება და დამოკიდებულია იმაზე, X თუ Y ქრომოსომის შემცველი სპერმატოზოიდი მოასწრებს კვერხუჯრედია განაყოფიერებას.
თუ განაყოფიერების დროს კვერცხუჯრედს შეერწყა  X  ქრომოსომიანი სპერმატოზოიდი, მიიღება ზიგოტა ორი X ქრომოსომით, საიდანაც მდედრობითი სქესის ორგანიზმი განვითარდება, ე.ი გოგონა დაიბადება.
თუ კვერცხუჯრედი Y ქრომოსომიანი სპერმატოზოიდით განაყოფიერდა, ზიგოტაში X და Y ქრომოსომა აღმოჩნდება. მისგან მამრობითი სქესის ორგანიზმი განვითარდება - დაიბადება ბიჭი.

ტყუპები

ზოგჯერ ერთდროულად ორი ან მეტი ბავშვი იბადება. მათ ტყუპებს ეძახიან. სიტყვა ტყუპები აბსოლუტურად ერთნაირის ასოციაციას იწვევს, თუმცა, ხშირად ისინი სრულიად არ ჰგვანან ერთმანეთს, ან ჰგვანან, როგორც სხვადასხვა დროს დაბადებული დედმამიშვილები.
განარჩევენ ტყუპების ორ ტიპს - არაიდენტურსა და იდენტურს.
თუ ერთდროულად მომწიფდა და სხვადასხვა სპერმატოზოიდით განაყოფიერდა ორი ან რამდენიმე კვერცხუჯრედი, იბადებიან სხვადასხვა კვერცხუჯრედიდან განვითარებული ტყუპები. მათ არაიდენტურ ტყუპებს უწოდებენ.
ზოგჯერ, ჩვეულებრივად, ერთი კვერცხუჯრედი ერთი სპერმატოზოიდით ნაყოფიერდება. მაგრამ ზიგოტიდან წარმოქმნილი ჩანასახი განვითარების ადრეულ ეტაპზე ორად იყოფა და თითოეული მათგანიდან დამოუკიდებელი ორგანიზმი ვითარდება. იბადება ორი, აბსოლუტურად მსგავსი ადამიანი, რომლებსაც იდენტურ ტყუპებს უწოდებენ.

იდენტურ ტყუპებს ერთნაირი გემოვნება, ჩვევები, მისწრაფებები აქვთ. უპირატესობას ერთსა და იმავე ტანსაცმელს, თმის ვარცხნილობს ანიჭებენ. მოსწონთ ერთი და იგივე წიგნი, სპექტაკლი. იმ შემთხვევაშიც კი, თუ მათ დაბადებისთანავე ერთმანეთს დააშორებენ და ცალ-ცალკე გაიზრდებიან, ხშირად ერთსა და იმავე პროფესიას ირჩევენ, და ერთი და იმავე დაავადებით და თითქმის ერთდროულად ავადდებიან.
ამერიკის ქალაქ ტვინსბურგში ტყუპების მსოფლიო ფესტივალს ატარებენ. ზოგჯერ იქ დიდი ხნის უნახავი ტყუპები ხვდებიან ერთმანეთს, რომელთა მონაყოლიდან ირკვევა, რომ ისინი თითქმის ერთნაირად ცხოვრობენ.

სიამის ტყუპები

ზოგჯერ ჩანასახის ნაწილები ერთმანეთს სრულიად არ სცილდება და ამიტომ ტყუპები ერთმანეთთან დაკავშირებულნი იბადებიან. მათ სიამის ტყუპებს უწოდებენ. მათი დაკავშირების ხარისხი განსხვავებულია - თითქმის მთლიანად დაცილებულიდან, თითქმის მთლიანად შერწყმულამდე.

ზოგჯერ სიამის ტყუპები ერთმანეთისგან ზომითა და განვითარებით განსხვავდებიან: ერთი მათგანი სრულიად ნორმალურია, ხოლო მეორე - მხოლოდ ნაწილობრივ განვითარებული და პირველზეა მიკრული.
სიამის ტყუპების უმრავლესობა დაბადებისთანავე იღუპება, თუმცა გადარჩენის შემთხვევაში, სიცოცხლისუნარიანია. დღეს წარმატებით ხორციელდება მათი დაშორება ქირურგიული გზით.



ინფორმაციის წყაროები:
ნ.ზაალიშვილი ნ.იოსებაშვილი, ბიოლოგია IX კლ. საგამომცემლო სახლი ,,ტრიასი" თბილისი 2009

http://www.michaeltaylor3d.com/portfolio/chromosome-diagram

http://www.tutorvista.com/content/biology/biology-ii/heredity-and-evolution/sex-determination.php#

http://www.youtube.com/watch?v=D1_-mQS_FZ0

http://multiples.about.com/od/funfacts/tp/10thingsabouttwins.htm

http://kobreguide.com/content/Conjoined_Twins

http://www.ugandapicks.com/2011/10/pictures-photos-of-conjoinedsiamese-twins.html

ადამიანის გენეტიკა

    ექნება თუ არა ახალშობილს დედასავით  ცისფერი თვალები, მამასავით ხშირი, ხვეული თმა? ხომ არ გამოყვება მას სხვა ნათსავის ნიშნები? 

    ეს და სხვა მრავალი კითხვა პრაქტიკულად ყველა მომავალ მშობელს აწუხებს. თუმცა, ყველასათვის ერთი რამ ნათელია - შვილები მშობლებს გვანან.

   ორგანიზმის თვისებას, გადასცეს შთამომავლობას წინაპრებისგან მიღებული ნიშან-თვისებები, მემკვიდრეობითობა ეწოდება. მას მეცნიერება - გენეტიკა შეისწავლის.

    ინფორმაცია ინდივიდის ნიშან-თვისებების შესახებ ქრომოსომებში არსებულ გენებშია მოთავსებული. გენი ქრომოსომაში მომწყვდეული დნმ-ის მოლეკულის გარკვეული ფრაგმენტია. ის შეიცავს ინფორმაციას ორგანიზმის ერთი ნიშნის ან თვისების (მაგ. თვალის ფერის, ცხვირის ფორმის, თმის ფერის და სხვ.) შესახებ.

  ქრომოსომაში გენი ყოველთვის გარკვეულ ადგილს იკავებს. უბანს, სადაც გენია ლოკალიზებული, ლოკუსი ქვია.

    ადამიანის ქრომოსომათა კომპლექტში 46 ქრომოსომაა, რომელიც 23 წყვილს ქმნის. ქრომოსომათა ყოველი წყვილი განსხვავდევა სხვა წყვილისაგან ფორმითა და ზომით. წყვილ ქრომოსომებს ჰომოლოგიურს უწოდებენ.  

      ჰომოლოგიური ქრომოსომები არა მხოლოდ გარეგნულად ემსგავსებიან ერთმანეთს, არამედ მათ ერთსა და იმავე ლოკუსში ერთი და იმავე ნიშნის განმსაზღვრელი გენებია ლოკალიზებული. მაგალითად, თუ ჰომოლოგიური წყვილის ერთი ქრომოსომის განსაზღვრულ ლოკუსში მდებარეობს თვალის შეფერილობის განმსაზღვრელი გენი, მისი მეწყვილე ქრომოსომის იმავე ლოკუსშიც თვალის შეფერილობის განმსაზღვრელი გენი იქნება. თუ იმავე ქრომოსომის სხვა ლოკუსში თმის შფერილობის განმსაზღვრელი გენია, მის მეწყვილე ქრომოსომაში აუცილებლად თმის შეფერილობის განმსაზღვრელი გენი იქნება.

  ერთი და იმავე ნიშნის განმსაზღვრელი გენი შესაძლოა სხვადასხვაგვარად გამოვლინდეს. მაგალითად თვალის შეფერილობა შეიძლება იყოს ცისფერიცა და შავიც, თაფლისფერიცა და მწვანეც.

    გენებს, რომლების განსაზღვრავენ ერთი და იმავე ნიშნის სხვადასხვაგვარად გამოვლენას, ალელური გენები, ანუ ალელები ჰქვია. გენები, რომლებიც ორგანიზმის სხვადსხვა ნიშანს განსაზღვრავს, არაალელურია. მაგალითად, ალელურია თვალის ცისფერი და შავი შეფერილობი განმსაზღვრელი გენები, ხოლო თვალისა და თმის შეფერილობის განმსაზღვრელი გენები - არაალელური. 

      

      რატომ ჰგვანან შვილები ზოგი ნიშნით დედას, ხოლო ზოგით - მამას? რატომ შეეძინათ მუქთმიანი შვილი მშობლებს, რომელთაგან ერთს მუქი თმა აქვს, ხოლო მეორეს - ქერა? რაზეა დამოკიდებული ამ ნიშან - თვისების გამოვლენა?

   მშობლები თავის ნიშან - თვისებებს შვილებს გამრავლების დროს გამეტებით გადასცემენ. სწორედ მშობლბის გამეტებით მიღებულ ინფორმაციაზეა დამოკიდებული, თუ როგორი იქნება მათი შთამომავალი.

    გამეტების წარმოქმნა მეიოზის პროცეში ხდება. ამ დროს ჰომოლოგიური ქრომოსომები ერთმანეთს შორდება. გამეტაში გადადის ყოველი ჰომოლოგიური წყვილიდან მხოლოდ ერთი ქრომოსომა, ე.ი გამეტაში იქნება 23 ქრომოსომა და შესაბამისად, ყოველი ალელიდან მხოლოდ თითო გენი.

  დავუშვათ, რომ კვერცხუჯრედი და სპერმატოზოიდი შეიცავს ერთი გენის ორ სხვადასხვა - მუქი და ქერა შეფერილობის ალელს. ამ შემთხვევაში ზიგოტაში აღმოჩნდება ამ გენის ორივე ალელი. მაგრამ შთამომავალი მუქთმიანი იქნება, ვინაიდან მუქი შეფერილობის განმსაზღვრელი გენი თრგუნავს ქერა ფერის განმსაზღვრელ გენს.

    ნიშან - თვისებას, რომელიც ვლინდება შთამომავლობაში და თრგუნავს ამ ნიშნის სხვა ფორმის გამოვლენას, დომინანტური (ლათ. დომინანს - გაბატონებული) ეწოდება, მის განმსაზღვრელ გენს კი - დომინანტური გენი.      

    ნიშან - თვისებას, რომელიც ითრგუნება დომინანტური ნიშნით და შთამომავლობაში გარეგნულად არ გამოვლინდება, რეცესიული (ლათ. რეცესუს - უკან დახევა, დაშორება) ეწოდება, მის შესაბამის გენს კი - რეცესიული გენი.

    ალელურ გენებს აღნიშნავენ ერთი და იგივე ლათინური ასოთი  - დომინანტურს დიდით (მაგალითად, A), ხოლო რეცესიულს  - პატარატი პატარათი (მაგალითად, a).

   გენების ერთობლიობას, რომელსაც შთამომავლები მშობლებისგან იღებენ, ამ ინდივიდს გენოტიპი ეწოდება. მოცემული გენების გარეგნულ, ხილულ გამოვლენას კი -                      ფენოტიპი. ინდივიდს, რომელიც ამა თუ იმ ნიშან - თვისების განმსაზღვრელ ერთნაირ გენთა წყვილს შეიცავს და ერთნაირი გენების შემცველ გამეტებს წარმოქმნის, ამ ნიშნის მიხედვით ჰომოზიგოტური ორგანიზმი ჰქვია. ისეთ ინდივიდს, რომელიც ამა თუ იმ ნიშან - თვისების განმსაზღვრელ ორ სხვადასხვა გენს შეიცავს და სხვადასხვა გენის მატარებელ გამეტებს წარმოქმნის, ამ ნიშნის მიხედვით ჰეტეროზიგოტური ორგანიზმი ჰქვია. 

    

ინფორმაციის წყაროები:

ნ.ზაალიშვილი, ნ. იოსებაშვილი, ბიოლოგია. IX კლასი. ,,ტრიასი" საგამომცემლო სახლი. თბილისი  2009.

http://www.riversideonline.com/health_reference/Tools/DS00549.cfm

http://julieethdiaz.blogspot.com/

http://www.ikkeweer.net/english/animalworldcats-geneticschromosomes.htm