ადამიანის გენეტიკა

ცვალებადობა

ცვალებადობა არის ორგანიზმის თვისება, ინდივიდუალური განვითარების პროცესში შეიძინოს ახალი ნიშან-თვისებები.

არსებობს მემკვიდრული, არამემკვიდრული და ონტოგენეზური ცვალებადობა.

მემკვიდრული ცვალებადობა

მემკვიდრული, ანუ გენოტიპური ცვალებადობა გენოტიპის ცვლილებით არის გამოწვეული. ამიტომ ის ყოველთვის მემკვიდრეობით გადაიცემა და გამოიხატება, როგორც წესი, ფენოტიპის ცვლილებით.

მემკვიდრეულ ცავლებადობაში განასხვავებენ მუტაციურ და კომბინაციურ ცვალებადობას.

 მუტაცია (ლათ. მუტაციო - ცვლილება, შეცვლა) გენების, ქრომოსომების სტრუქტურის ან ქრომოსომათა რაოდენობის უცაბედად და შემთხვევით წარმოქმნილი ცვლილებაა. მუტაციის შედეგად ორგანიზმი ახალ ნიშან-თვისებებს იძენს.

მუტაციები შეიძლება მოხდეს, როგორც სომატურ, ისე სასქესო უჯრედში.

მუტაციების გამომწვევ მიზეზებს, მუტაგენური ფაქტორები ქვია. მუტაგენური ფაქტორებია: ულტრაიისფერი გამოსხვივება, მაიონიზებელი რადიაცია, რენტგენის სხივები, სხვადასხვა ქიმიური რადიაცია, თამბაქოს ზოგიერთი კომპონენტი, ალკოჰოლი, ნარკოტიკული ნივთიერებები, ზოგიერთი სამკურნალო პრეპარატი, საკვები კონსერვანტები და პესტიციდები. დედამიწის ეკოლოგიორმა დაბინძურებამ - რადიაციული ფონის გაზრდამ, საწარმოებისა და ავტომობილების გამონაბოლქვმა და სხვა მავნე ფაქტორებმა გაახშირა მუტაციები.

გენური მუტაციები ცალკეული გენის ცვლილებასთან არის დაკავშირებული. ის ნებისმიერმა გენმა ნებისმიერ დროს შეიძლება განიცადოს.

ემბრიონული განვითარების ადრეულ სტადიაზე გენური მუტაცია ნაყოფის სიმახინჯისა და დაღუპვის მიზეზიც კი შეიძლება გახდეს.

ზოგჯერ მუტაცია მოზრდილი ორგანიზმის უჯრედების ორგანიზმშიც ხდება. მაგალითად, სიმსივნე სომატური მუტაციის შედეგია. მუტაციის შედეგად ზიანდება ის გენი, რომელიც აკონტროლებს უჯრედის ზრდასა და დაყოფას. ამან შეიძლება გამოიწვიოს სხეულის ერთ-ერთი უჯრედის ინტენსიური დაყოფა მაშინ, როცა ის აღარ უნად იყოფოდეს.

ზოგიერთი გენური მუტაცია ნივთიერებათა ცვლის დარღვევას იწვევს. მაგალითად, შაქრიანი დიაბეტის ერთ-ერთი ფორმის დროს დარღვეულია კუჭქვეშა ჯირკვალში ინსულინის სინთეზი. ის მცირე რაოდენობით ან სრულებით არ გამომუშავდება.

გენურმა მუტაციამ შეიძლება გამოიწვიოს მგლის სასისა და კურდღლის ტუჩის გამვითარება.

მორისის სინდრომის სახელწოდებით ცნობილი დაავადება დაკავშირებულია X სასქესო ქრომოსომაში იმ გენის მუტაციასთან, რომელიც პასუხისმგებელია  მამრობითი სასქესო ჰორმონის - ტესტოსტერონის ცილა-რეცეპტორის სინთეზზე. თუ ემბრიონის ყველა უჯრედს აქვს XY ქრომოსომა, თეორიულად ქვეყანას უნდა მოევლინოს ვაჟი. ამ სინდრომის დროს ორგანიზმი ტესტოსტერონს გამოიმუშავებს, მაგრამ მამარობითი ემბრიონის უჯრედების მიერ ის არ აღიქმება - თითქოს ,,დაყრუებულია" ამ ჰორმონის მიმართ. სამაგიეროდ, რეგირებენ  მხოლოდ ქალის ჰორმონებზე (მამაკაცებში ის მცირე რაოდენობითაა), რაც აიძულებს ემბრიონს ქალად განვითარდეს. საბოლოოდ იბადება ფსევდოჰერმაფროდიტი (ცრუ ჰერმაფროდიტი), რომელსაც აქვს მამაკაცის ქრომოსომული კომპლექტი, მაგრამ გარეგნულად ის გოგონად აღიქმება.

ასეთი ,,გოგონების"  სხეულში ემბრიონულ პერიოდში ჩამოყალიბებას ასწრებს სათესლეები,  რომელიც სათესლე პარკებში არ ეშვება მათი განუვითარებლობის გამო და მუცლის ღრუში რჩება. საშვილოსნო და საკვერცხეები მათ არ უვითარდებათ.

ამ სინდრომით დაავადებული ,,გოგონები" ფლობენ მამაკაცურ ძალას, ამტანობას. სტატისტიკის მიხედვით ბევრი გამოჩენილი სტორტსმენი ,,გოგონა", რომელიც რეკორდებს ამყარებს, გენეტიკურად სულაც არ არის ქალი. მორისის სინდრომიანი ფენოტიპურად ქალია/ ხოლო გენოტიპურად - მამაკაცი. ისტორიამ იცის ერთი ასეთი ცნობილი ქალი - ჟანა დ'არკი, რომელიც თავისი გაბედულებით, შეუპოვრობით, სხარტი გონებით, ამტანობით, ტოლს არ უდებდა მამაკაცებს. მიუხედავად მამაკაცური თვისებებისა, ის ქალურად მომხიბვლელი იყო.

პროგერია (ბერძ. პროგეროს - ნაადრევად დაბერებული) იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა. მსოფლიოში მხოლოდ ორმოცდაათამდე შემთხვევაა ღწერილი, თუმცა არის ოჯახი, სისხლით მონათესავე ქორწინწბით, სადაც ამ დიაგნოზით ხუთი ბავშვი დაიბადა.

დაავადების მიზეზია იმ ცილის სინთეზზე პასუხისმგებელი გენის მუტაცია, რომელიც მონაწილეობს უჯრედის ბირთვის გარსის შენებაში. ამიტომ პროგერიით დაავადებულთა უჯრედებში ბირთვის გარსი იჭმუხნება. უჯრედები ნორმალურად ვეღარ იყოფიან. ამის შედეგად ორგანიზმი არა მარტო წყვეტს ზრდას, არამედ კარგავს მკვდარი უჯრედების ახლით შეცვლის უნარს. ყოველივე ამის შედეგად ხდება დაჩქარებული დაბერება. დაავადებული ბავშვი 10 წლის ასაკში ოთხმოცი წლის მოხუცივით გამოიყურება. მათი უმრავლესობა 13-14 წლის ასაკში იღუპება.  მათ ნაადრევად უთხელდებათ ძვლები და კუნთები, უნაოჭდებათ კანი, უვითარდებათ ართრიტები, გულის დაავადებები და სხვ. გონებრივი განვითარებით ისინი, არათუ ჩამორჩებიან, არამედ უსწრებენ თანატოლებს.

ქრომოსომული მუტაციები განპირობებულია ქრომოსომების სტრუქტურის ან რიცხვის ცვლილებით. ქრომოსომული მუტაცია შეიძლება აუტოსომამაც განიცადოს და სასქესო ქრომოსომამაც. მაგალითად, 21- ქრომოსომის დიდი მონაკვეთის მოწყვეტა ბავშვებში სისხლის გათეთრებას - ლეიკოზს იწვევს.

ადამიანის ქრომოსომათა კომპლექტში ერთი - ორი ზედმეტი ან ნაკლები ქრომოსომის ქრსებობა  მნიშვნელოვნად ცვლის ორგანიზმის განვითარებას. მაგალითად, წყვილი 21 - ქრომოსომის ნაცვლად სამი ქრომოსომის არსებობა ე.წ დაუნის სინდრომს იწვევს. ის პირველად ინგლისელმა მეცნიერმა, დაუნმა აღწერა.

გენოტიპში ზედმეტი, 47-ე ქრომოსომის გაჩენა მეიოზის შეცდომის შედეგია პირველი მეიოზის ანაფაზაში ერთმანეთს არ სცილდება 21- ე ჰომოლოგიური წყვილის ქრომოსომები. ისინი უჯრედის ერთი პოლუსისკენ მიემართებიან. ამის გამო ოცდაოთხქრომოსომიანი გამეტა (კვერცხუჯრედი ან სპერმატოზოიდი) წარმოიქმნება. თუ ასეთმა გამეტამ მონაწილეობა მიიღო განაყოფიერების პროცესში, იბადება 47 ქრომოსომიანი ადამიანი. 

ყველა დაუნი გარეგნულად ერთმანეთს ჰგავს. მათ სახის თავისებური გამომეტყველება, პატარა თავი, ბრტყელი, ოდნავ შესიებული სახე, ირიბი, მნღოლოიდური ტიპის თვალის ჭრილი აქვთ. ისინი, როგორც წესი, ჩასუქებულნი არიან. აქვთ მოკლეთითებიანი, მოკლე ხელები და ფეხები, აღენიშნებათ შინაგანი ორგანოების ანომალიები და უნაყოფონი არიან. მათ განსაკუთრებული შესაძლებლობების მქონე ადამიანებს მიაკუთვნებენ. დაუნის სინდრომიან ადამიანებს შორის არიან ნიჭიერი მსახიობები, მუსიკოსები, მხატვრები, სპორტსმენები.

დაუნი ბავშვი შეიძლება ეყოლოს, ნებისმიერი ასაკის, ნებისმიერი ეროვნებისა და რელიგიის, ნებისმიერი სოციალური მდგომარეობის მშობლებს. თუმცა დადგენილია დაუნის სინდრომიანი ბავშვის დაბადებასა და დედის ასაკს შორის დამოკიდებულება. თუ დედის ასაკი აღემატება 35-40 წელს, დაუნი შვილის გაჩენის ალბათობა 10-20 ჯერ იზრდება.

ადამიანში ცნობილია აგრეთვე სასქესო ქრომოსომების რიცხვის ცვლილებასთან დაკავშირებული მუტაციები. მაგალითად, ტერნერ-შერეშევსკის სინდრომით დაავადებულს აქვს 45 ქრომოსომა.

თემასთან დაკავშირებული, დამატებითი ინფორმაცია, შეგიძლიათ ნახოთ ამ საიტებზე:

http://ka.wikipedia.org/wiki/%E1%83%AA%E1%83%95%E1%83%90%E1%83%9A%E1%83%94%E1%83%91%E1%83%90%E1%83%93%E1%83%9D%E1%83%91%E1%83%90%E1%83%97%E1%83%90_%E1%83%A4%E1%83%9D%E1%83%A0%E1%83%9B%E1%83%94%E1%83%91%E1%83%98

http://ucnauri.com/166719/%E1%83%9B%E1%83%A3%E1%83%A2%E1%83%90%E1%83%AA%E1%83%98%E1%83%90-2/

http://makachalatashvili-genurimutacia-maka.blogspot.com/

http://kupsika.com/sakitxavi/10365-bbbbbbbbb.html

ინფორმაციის წყაროები: 

ნ.ზაალიშვილი ნ.იოსებაშვილი, ბიოლოგია IXკლ. საგამომცემლო სახლი ,,ტრიასი". თბილისი 2009

http://www.rotaryjakartamenteng.org/rcjm-programs-p.php?sm=1&pid=1

http://www.heraldica.org/topics/france/jeannedarc.htm

http://www.grandstrandds.org/do-you-have-a-brother-or-sister-with-down-syndrome-do-you-want-to-tell-the-world-how-awesome-they-are/

http://www.medgeo.net/tag/nivtiereba/