ადამიანის გენეტიკა

მემკვიდრული დაავადებები

ნაწილი 1

  კითხვები ახალშობილის გარშემო განსაკუთრებით აქტუალურია მაშინ, როცა ლაპარაკია არა მარტო მის გარეგნულ მომხიბვლელობაზე, არამედ ჯანმრთელობაზეც.

 ზოგ ოჯახში ყველა ჯანმრთელია, ზოგ ოჯახს ,,თავისი" დაავადება აქვს, ხშირად ერთი ოჯახის წევრები მსგავსი დაავადებებით იტანჯებიან.

 ზოგიერთი დაავადება ისევე გადაეცემა მემკვიდრეობით, როგორც ნიშან-თვისებები. დაავადებებს, რომლის განმსაზღვრელი გენებიც შთამომავლობას მშობლების ან შორეული წინაპრებისგან გადაეცემა, მემკვიდრული დაავადებები ჰქვია.

 დაავადების განმსაზღვრელი გენი შეიძლება ლოკალიზებული იყოს როგორც აუტოსომაში ისე, სასქესო ქრომოსომაში. მისი გამოვლენა შთამომავლებში დამოკიდებულია იმაზე, თუ როგორია ის - დომინანტური თუ რეცესიული, აუტოსომაშია ლოკალიზებული თუ სასქესო ქრომოსომაში, ამ ნიშნის მიხედვით ჰომოზიგოტურია ადამიანი თუ ჰეტეროზიგოტური.

 დაავადება აქონდროპლაზიას (ჯუჯა ადამიანის განვითარება) აუტოსომაში ლოკალიზებული დომინანტური გენი განსაზღვრავს. დაავადებულებს აღენიშნებათ კიდურების ძვლის ზრდის თანდაყოლილი ჩამორჩენა, მაშინ, როცა ტანის, კისრისა და ქალას ძვლები ნორმალურად იზრდება. მათ ინტელექტი ნორმალური აქვთ.

აქონდროპლაზიით დაავადებულები

1 ახლომხედველობა

2 ნაადრევი გამელოტება მამაკაცებში

3 ჭარბწონიანობა

4 სიელმე

5 პოდაგრა

6 ჰიპერტრიქოზის ზოგიერთი ფორმა

7 პოლიდაქტილია (მრავალთითიანობა)

8 არაქნოდაქტილია 

9 შიზოფრენიის ერთ-ერთი ფორმა 
ყველა მათგანი აუტოსომებში ლოკალიზებული დომინანტური გენებითაა განპირობებული. ამიტომ ამ დაავადებების დამემკვიდრებას აუტოსომურ-დომინანტურ ტიპს მიაკუთვნებენ.

არაქნოდაქტილიით დაავადებულები ძალიან მაღლები არიან, აქვთ გრძელი და თხელი კიდურები გრძელი და თხელი თითები. აღენიშნებათ გულის მანკის სხვადასხვა ფორმა, ჰიპერაქტივობა - მოჭრაბებული ენერგია, რაც ადრენალინის ჭარბი რაოდენობით გამოყოფის შედეგია.

 ჰიპერტრიქოზი თმიანი საფარველის ძლიერი განვითარება. მისი ერთ-ერთი ფორმისთვის დამახასიათებელია თმიანობა სხეულის იმ ნაწილებში, სადაც ის არ გვხვდება ან არ აღინიშნება მოცემული ასაკისა და სქესისთვის.

1 ალერგიის ზოგიერთი ფორმა

2 ალბინიზმი

3 თანდაყოლილი ყრუ-მუნჯობა

4 შაქრიანი დიაბეტი

5 ნაადრევი გამელოტება ქალებში

ყველა მათგანის განმსაზღვრელი გენი აუტოსომაში ლოკალიზებული რეცესიული გენებითაა განპირობებული. მისი მემკვიდრეობით გადაცემა აუტოსომურ-რეცესიული ტიპისაა , ამიტომ მათ აუტოსომუ-რეცესიულ დაავადებებს მიაკუთვნებენ.

 ცნობილია მემკვიდრული დაავადებები, რომლებიც განპირობებულია სასქესო ქრომოსომებში (X ან Y) ლოკალიზებული გენებით. ამ გენებს სასაქესო ქრომოსომასთან შეჭიდული გენები ჰქვიათ, ხოლო ამ ნიშან-თვისების დამემკვიდრებას - სქესთან შეჭიდული დამემკვიდრება.

 კბილის მინანქრის ძლიერი, მკვეთრი ცვეთა განპირობებულია X ქრომოსომაში ლოკალიზებული დომონანტური გენით. Y  ქრომოსომაში მისი ჰომოლოგიური უბანი არა არის.

 ჰემოფილიით დაავადებულებს აღენიშნებათ სისხლდენისა და სისხლჩაქცევისადმი მიდრეკილება. ჰემოფილია X ქრომოსომასთან შეჭიდული რეცესიული დაავადებაა. ამ დროს სისხლი არ დედდება. სულ უმნიშვნელი ნაკაწრმაც შეიძლება სისხლდენა გამოიწვიოს და დამიანი დაიღუპოს. ჰემოფილიით უფრო ხშირად მამაკაცები ავადდებიან, ქალები - ძალზე იშვიათად. თუმცა დადგენილია, რომ ამ გენის მატარებლები ქალები არიან და მას ვაჟები მემკვიდრეობით დედისფან ღებულობენ - დედისგან და არასოდეს მამისგან.

 ჰემოფილიის გენის მატარებელი ქალი  (XH  Xh) ფენოტიპურად ჯანმრთელია, ვინაიდან რეცესიული h- ჰემოფილიის გენი, დომინანტური გენის არსებობისას არ გამოვლინდება.      გამეტების წარმოქმნისას კვერცხუჯრედების ნახევარს გადაეცემა X ქრომოსომადომინანტური H  გენით, რომელიც სისხლის ნორმალურ შედედებას განსაზღვრავს. კვერცხუხრედების მეორე ნახევარს კი გადაეცემა X ქრომოსომა რეცესიული h გენით, რომელიც დაავადება ჰემოფილიას განაპირობებს. 

 დავუშვათ, რომ ჰემოფილიის გენის მატარებელი ქალის მეუღლე ჯანმრთელია. მის გენოტიპში ორი სასქესო ქრომოსომაა: X რომელიც H გენს შეიცავს და Y ქრომოსომა, რომელსაც H გენის ჰომოლოგიური უბანი არა აქვს. შესაბამისად არ ექნება არც H და h   გენი. ამ მამაკაცის გენოტიპია XHY. სასქესო უჯრედების მომწიფებისას სპერმატოზოიდების ერთი ნახევარიმიიღებს X ქრომოსომას H გენით, ხოლო მეორე ნახევარი Y ქრომოსომას გენის გარეშე.

 დიდხანს ითვლებოდა, რომ ადამიანის Y ქრომოსომა, რომელიც  X  ბევრად უფრო პატარაა,  ,,ცარიელია" , ანუ მასში არ არის ამა თუ იმ ნიშან-თვისებაზე პასუხისმგებელი გენები.

 დღეისთვის დადგენილია, რომ ადამიანის Y ქრომოსომაში, მამაკაცის სასქესო ნიშნების   განმსაზღვრელი გენების გარდა, ლოკალიზებულია ყურის ბიბილოს თმიანობის ერთ-ერთი ფორმისა და თითებს შორის აპკის არსებობის, ან თითების შეზრდის გენები. ორივე გენი რეცესიულია და მას Y ქრომოსომასთან შეჭიდული ჰქვია.

         







გამოყენებული ლიტერატურა : ნ. ზაალიშვილი ნ. იოსებაშვილი, ბიოლოგია IX კლ. ,,ტრიასი" საგამომცემლო სახლი. თბილისი 2009

http://www.nature.com/scitable/content/achondroplasia-3374766

http://www.kuzanov.com/momsaxureba/xelis_qirurgia.html

http://ucnauri.com/171167/%E1%83%90%E1%83%9A%E1%83%9D%E1%83%9E%E1%83%94%E1%83%AA%E1%83%98%E1%83%90/

http://thebattricycle.tumblr.com/post/2502939887/alejandromathe-arachnodactyly-arachnodactyly

http://lasenfermedadesnuncavistas.blogspot.com/2011/04/frecuencia-40-50-casos-documentados-en.html

http://genmolecular.wordpress.com/genetica-del-sexo/

http://en.wikipedia.org/wiki/Albinism

http://orthodontge.com/2011/05/28/%E1%83%99%E1%83%91%E1%83%98%E1%83%9A%E1%83%94%E1%83%91%E1%83%98%E1%83%A1-%E1%83%90%E1%83%A0%E1%83%90%E1%83%99%E1%83%90%E1%83%A0%E1%83%98%E1%83%94%E1%83%A1%E1%83%A3%E1%83%9A%E1%83%98-%E1%83%93%E1%83%90/

http://blog.saluspot.com/que-es-la-hemofilia/