ადამიანის გენეტიკა


სქესის განსაზღვრის ქრომოსომული მექანიზმი

ბავშვის დაბადება ოჯახისთვის უდიდესი ბედნიერებაა. რაზეა დამოკიდებული მომავალი ორგანიზმის სქესი ? რატომ იბადებიან ერთ შემთხვევეში გოგონები, ხოლო მეორეში - ბიჭები ? როგორი თანაფარდობით ჩნდებიან ისინი?

ილუსტრაციაზე წარმდგენილია ქალისა და კაცის ქრომოსომათა კომპლექტი. ადამიანს 46 ქრომოსომიდან 22 წყვილი ერთნაირი აქვს და მათ აუტოსომებს უწოდებენ. 23-ე განსხვავებულ წყვილს კი სასქესო - სასქესო ქრომოსომებს.

სასქესო ქრომოსომები

მიაქციეთ ყურადღება, რომ ქალის უჯრედებში სასქესო ქრომოსომათა წყვილი ჰომოლოგიურია და აღინიშნება  X- ით. მამაკაცის უჯრედებში სასქესო ქრომოსომათა წყვილში ერთი ქრომოსომა ქალის X ქრომოსომის იდენტურია, ხოლო მეორე განსხვავებული ფორმისაა და გაცილებით პატარაა. მას Y- ით აღნიშნავენ. Y ქრომოსომა X  ქრომოსომასთან შედარებით ნაკლები რაოდენობის გენებს შეიცავს. დღეისთვის ცნობილია, რომ Y ქრომოსომაში ლოკალიზებული გენების უმრავლესობა პასუხისმგებელია სპერმის წარმოქმნაზე და ჩანასახის მამაკაცად ჩამოყალიბებაზე.

ქალის ორგანიზმში მეიოზის დროს კვერცხუჯრედების წარმოქმნისას ჰომოლოგიური ქრომოსომები ერთმანეთ სცილდება და გამეტაში ყოველი ჰომოლოგიური წყვილიდან თითო გადადის. ამიტომ ყველა კვერცხუჯრედში 22 აუტოსომა და ერთი X ქრომოსომა აღმოჩნდება. მამაკაცებში მეიოზის შედეგად თანაბარი რაოდენობის ორი სახის სპერმატოზოიდი ყალიბდება. ერთში - 22 აუტოსომა და Y ქრომოსომა.
მომავალი ორგანიზმის სქესი განაყოფიერების მომენტში განისაზღვრება და დამოკიდებულია იმაზე, X თუ Y ქრომოსომის შემცველი სპერმატოზოიდი მოასწრებს კვერხუჯრედია განაყოფიერებას.
თუ განაყოფიერების დროს კვერცხუჯრედს შეერწყა  X  ქრომოსომიანი სპერმატოზოიდი, მიიღება ზიგოტა ორი X ქრომოსომით, საიდანაც მდედრობითი სქესის ორგანიზმი განვითარდება, ე.ი გოგონა დაიბადება.
თუ კვერცხუჯრედი Y ქრომოსომიანი სპერმატოზოიდით განაყოფიერდა, ზიგოტაში X და Y ქრომოსომა აღმოჩნდება. მისგან მამრობითი სქესის ორგანიზმი განვითარდება - დაიბადება ბიჭი.

ტყუპები

ზოგჯერ ერთდროულად ორი ან მეტი ბავშვი იბადება. მათ ტყუპებს ეძახიან. სიტყვა ტყუპები აბსოლუტურად ერთნაირის ასოციაციას იწვევს, თუმცა, ხშირად ისინი სრულიად არ ჰგვანან ერთმანეთს, ან ჰგვანან, როგორც სხვადასხვა დროს დაბადებული დედმამიშვილები.
განარჩევენ ტყუპების ორ ტიპს - არაიდენტურსა და იდენტურს.
თუ ერთდროულად მომწიფდა და სხვადასხვა სპერმატოზოიდით განაყოფიერდა ორი ან რამდენიმე კვერცხუჯრედი, იბადებიან სხვადასხვა კვერცხუჯრედიდან განვითარებული ტყუპები. მათ არაიდენტურ ტყუპებს უწოდებენ.
ზოგჯერ, ჩვეულებრივად, ერთი კვერცხუჯრედი ერთი სპერმატოზოიდით ნაყოფიერდება. მაგრამ ზიგოტიდან წარმოქმნილი ჩანასახი განვითარების ადრეულ ეტაპზე ორად იყოფა და თითოეული მათგანიდან დამოუკიდებელი ორგანიზმი ვითარდება. იბადება ორი, აბსოლუტურად მსგავსი ადამიანი, რომლებსაც იდენტურ ტყუპებს უწოდებენ.

იდენტურ ტყუპებს ერთნაირი გემოვნება, ჩვევები, მისწრაფებები აქვთ. უპირატესობას ერთსა და იმავე ტანსაცმელს, თმის ვარცხნილობს ანიჭებენ. მოსწონთ ერთი და იგივე წიგნი, სპექტაკლი. იმ შემთხვევაშიც კი, თუ მათ დაბადებისთანავე ერთმანეთს დააშორებენ და ცალ-ცალკე გაიზრდებიან, ხშირად ერთსა და იმავე პროფესიას ირჩევენ, და ერთი და იმავე დაავადებით და თითქმის ერთდროულად ავადდებიან.
ამერიკის ქალაქ ტვინსბურგში ტყუპების მსოფლიო ფესტივალს ატარებენ. ზოგჯერ იქ დიდი ხნის უნახავი ტყუპები ხვდებიან ერთმანეთს, რომელთა მონაყოლიდან ირკვევა, რომ ისინი თითქმის ერთნაირად ცხოვრობენ.

სიამის ტყუპები

ზოგჯერ ჩანასახის ნაწილები ერთმანეთს სრულიად არ სცილდება და ამიტომ ტყუპები ერთმანეთთან დაკავშირებულნი იბადებიან. მათ სიამის ტყუპებს უწოდებენ. მათი დაკავშირების ხარისხი განსხვავებულია - თითქმის მთლიანად დაცილებულიდან, თითქმის მთლიანად შერწყმულამდე.

ზოგჯერ სიამის ტყუპები ერთმანეთისგან ზომითა და განვითარებით განსხვავდებიან: ერთი მათგანი სრულიად ნორმალურია, ხოლო მეორე - მხოლოდ ნაწილობრივ განვითარებული და პირველზეა მიკრული.
სიამის ტყუპების უმრავლესობა დაბადებისთანავე იღუპება, თუმცა გადარჩენის შემთხვევაში, სიცოცხლისუნარიანია. დღეს წარმატებით ხორციელდება მათი დაშორება ქირურგიული გზით.



ინფორმაციის წყაროები:
ნ.ზაალიშვილი ნ.იოსებაშვილი, ბიოლოგია IX კლ. საგამომცემლო სახლი ,,ტრიასი" თბილისი 2009

http://www.michaeltaylor3d.com/portfolio/chromosome-diagram

http://www.tutorvista.com/content/biology/biology-ii/heredity-and-evolution/sex-determination.php#

http://www.youtube.com/watch?v=D1_-mQS_FZ0

http://multiples.about.com/od/funfacts/tp/10thingsabouttwins.htm

http://kobreguide.com/content/Conjoined_Twins

http://www.ugandapicks.com/2011/10/pictures-photos-of-conjoinedsiamese-twins.html

ადამიანის გენეტიკა

    ექნება თუ არა ახალშობილს დედასავით  ცისფერი თვალები, მამასავით ხშირი, ხვეული თმა? ხომ არ გამოყვება მას სხვა ნათსავის ნიშნები? 

    ეს და სხვა მრავალი კითხვა პრაქტიკულად ყველა მომავალ მშობელს აწუხებს. თუმცა, ყველასათვის ერთი რამ ნათელია - შვილები მშობლებს გვანან.

   ორგანიზმის თვისებას, გადასცეს შთამომავლობას წინაპრებისგან მიღებული ნიშან-თვისებები, მემკვიდრეობითობა ეწოდება. მას მეცნიერება - გენეტიკა შეისწავლის.

    ინფორმაცია ინდივიდის ნიშან-თვისებების შესახებ ქრომოსომებში არსებულ გენებშია მოთავსებული. გენი ქრომოსომაში მომწყვდეული დნმ-ის მოლეკულის გარკვეული ფრაგმენტია. ის შეიცავს ინფორმაციას ორგანიზმის ერთი ნიშნის ან თვისების (მაგ. თვალის ფერის, ცხვირის ფორმის, თმის ფერის და სხვ.) შესახებ.

  ქრომოსომაში გენი ყოველთვის გარკვეულ ადგილს იკავებს. უბანს, სადაც გენია ლოკალიზებული, ლოკუსი ქვია.

    ადამიანის ქრომოსომათა კომპლექტში 46 ქრომოსომაა, რომელიც 23 წყვილს ქმნის. ქრომოსომათა ყოველი წყვილი განსხვავდევა სხვა წყვილისაგან ფორმითა და ზომით. წყვილ ქრომოსომებს ჰომოლოგიურს უწოდებენ.  

      ჰომოლოგიური ქრომოსომები არა მხოლოდ გარეგნულად ემსგავსებიან ერთმანეთს, არამედ მათ ერთსა და იმავე ლოკუსში ერთი და იმავე ნიშნის განმსაზღვრელი გენებია ლოკალიზებული. მაგალითად, თუ ჰომოლოგიური წყვილის ერთი ქრომოსომის განსაზღვრულ ლოკუსში მდებარეობს თვალის შეფერილობის განმსაზღვრელი გენი, მისი მეწყვილე ქრომოსომის იმავე ლოკუსშიც თვალის შეფერილობის განმსაზღვრელი გენი იქნება. თუ იმავე ქრომოსომის სხვა ლოკუსში თმის შფერილობის განმსაზღვრელი გენია, მის მეწყვილე ქრომოსომაში აუცილებლად თმის შეფერილობის განმსაზღვრელი გენი იქნება.

  ერთი და იმავე ნიშნის განმსაზღვრელი გენი შესაძლოა სხვადასხვაგვარად გამოვლინდეს. მაგალითად თვალის შეფერილობა შეიძლება იყოს ცისფერიცა და შავიც, თაფლისფერიცა და მწვანეც.

    გენებს, რომლების განსაზღვრავენ ერთი და იმავე ნიშნის სხვადასხვაგვარად გამოვლენას, ალელური გენები, ანუ ალელები ჰქვია. გენები, რომლებიც ორგანიზმის სხვადსხვა ნიშანს განსაზღვრავს, არაალელურია. მაგალითად, ალელურია თვალის ცისფერი და შავი შეფერილობი განმსაზღვრელი გენები, ხოლო თვალისა და თმის შეფერილობის განმსაზღვრელი გენები - არაალელური. 

      

      რატომ ჰგვანან შვილები ზოგი ნიშნით დედას, ხოლო ზოგით - მამას? რატომ შეეძინათ მუქთმიანი შვილი მშობლებს, რომელთაგან ერთს მუქი თმა აქვს, ხოლო მეორეს - ქერა? რაზეა დამოკიდებული ამ ნიშან - თვისების გამოვლენა?

   მშობლები თავის ნიშან - თვისებებს შვილებს გამრავლების დროს გამეტებით გადასცემენ. სწორედ მშობლბის გამეტებით მიღებულ ინფორმაციაზეა დამოკიდებული, თუ როგორი იქნება მათი შთამომავალი.

    გამეტების წარმოქმნა მეიოზის პროცეში ხდება. ამ დროს ჰომოლოგიური ქრომოსომები ერთმანეთს შორდება. გამეტაში გადადის ყოველი ჰომოლოგიური წყვილიდან მხოლოდ ერთი ქრომოსომა, ე.ი გამეტაში იქნება 23 ქრომოსომა და შესაბამისად, ყოველი ალელიდან მხოლოდ თითო გენი.

  დავუშვათ, რომ კვერცხუჯრედი და სპერმატოზოიდი შეიცავს ერთი გენის ორ სხვადასხვა - მუქი და ქერა შეფერილობის ალელს. ამ შემთხვევაში ზიგოტაში აღმოჩნდება ამ გენის ორივე ალელი. მაგრამ შთამომავალი მუქთმიანი იქნება, ვინაიდან მუქი შეფერილობის განმსაზღვრელი გენი თრგუნავს ქერა ფერის განმსაზღვრელ გენს.

    ნიშან - თვისებას, რომელიც ვლინდება შთამომავლობაში და თრგუნავს ამ ნიშნის სხვა ფორმის გამოვლენას, დომინანტური (ლათ. დომინანს - გაბატონებული) ეწოდება, მის განმსაზღვრელ გენს კი - დომინანტური გენი.      

    ნიშან - თვისებას, რომელიც ითრგუნება დომინანტური ნიშნით და შთამომავლობაში გარეგნულად არ გამოვლინდება, რეცესიული (ლათ. რეცესუს - უკან დახევა, დაშორება) ეწოდება, მის შესაბამის გენს კი - რეცესიული გენი.

    ალელურ გენებს აღნიშნავენ ერთი და იგივე ლათინური ასოთი  - დომინანტურს დიდით (მაგალითად, A), ხოლო რეცესიულს  - პატარატი პატარათი (მაგალითად, a).

   გენების ერთობლიობას, რომელსაც შთამომავლები მშობლებისგან იღებენ, ამ ინდივიდს გენოტიპი ეწოდება. მოცემული გენების გარეგნულ, ხილულ გამოვლენას კი -                      ფენოტიპი. ინდივიდს, რომელიც ამა თუ იმ ნიშან - თვისების განმსაზღვრელ ერთნაირ გენთა წყვილს შეიცავს და ერთნაირი გენების შემცველ გამეტებს წარმოქმნის, ამ ნიშნის მიხედვით ჰომოზიგოტური ორგანიზმი ჰქვია. ისეთ ინდივიდს, რომელიც ამა თუ იმ ნიშან - თვისების განმსაზღვრელ ორ სხვადასხვა გენს შეიცავს და სხვადასხვა გენის მატარებელ გამეტებს წარმოქმნის, ამ ნიშნის მიხედვით ჰეტეროზიგოტური ორგანიზმი ჰქვია. 

    

ინფორმაციის წყაროები:

ნ.ზაალიშვილი, ნ. იოსებაშვილი, ბიოლოგია. IX კლასი. ,,ტრიასი" საგამომცემლო სახლი. თბილისი  2009.

http://www.riversideonline.com/health_reference/Tools/DS00549.cfm

http://julieethdiaz.blogspot.com/

http://www.ikkeweer.net/english/animalworldcats-geneticschromosomes.htm

 

რატომ ავირჩიე თემა - გენეტიკა ?

ნახეთ აქ :

ხოლო, თემის გეგმა ნახეთ აქ: