ადამიანის გენეტიკა

სტატისტიკა

 არ ვიცი თქვენში რა ასოციაციას იწვევს თემა: ,,გენეტიკა" , მაგრამ ჩემთვის ის ძალზე საინტერესოა. სწორედ ჩვენი გენეტიკური კოდით განისაზღვრება ის, თუ როგორები ვიქნებით, რა ფიზიკური და გონებრივი  შესაძლებლობები გვექნება. ეს არის პაწაწინა ქრომოსომაში მოთავსებული კოდი, რომელიც მშობლებისგან მემკვიდრეობით გადმოგვეცა და რომელიც ჩვენი პიროვნების განსაზღვრელი  ფაქტორია. 

მაგრამ, რა თქმა უნდა ყველა არ დამეთანხმება და ბევრისთვის ეს თემა ნაკლებად მიმზიდველი იქნება.

 სწორედ ამიტომ, გადავწყვიტე ჩამეტარებინა კვლევა, იმასთან დაკავშირებით, თუ რამდენად საინტერესოა ეს თემა სხვებისთვის და ფლობენ,  თუ არა ისინი მინიმალურ ინფორმაციას მაინც. 

 გამოვკითხე 60 ადამიანი.
კითხვაზე: გაინტერესებთ, თუ არა თემა გენეტიკა?  მათმა 50%-მა დადებითი პასუხი გამცა. 

ხოლო კითხვებზე: ვის მიიჩნევა გენეტიკის ფუძემდებლად?  რომელი უჯრედული სტრუქტურები ინახავენ მემკვიდრულ ინფორმაციას?  უჯრედის რომელ ნაწილში არიან ისინი მოთავსებულნი? ან ფლობდნენ, თუ არა ინფორმაციას რომელიმე გენეტიკური დაავადების შესახებ? -  მცირე რაოდენობას - 41%-ს ქონდა დადებითი პასუხი.

 მათ აგრეთვე ვკითხე, რომ ისურვებდნენ თუ არა გენომის გამოკვლევას, სანამ გახდებოდნენ მშობლები?. ამ კითხვაზე  მხოლოდ 12%-მა გამცა  დადებითი პასუხი.

 ამ გამოკითხვიდან გამომდინარე შემიძლია დავასკვნა, რომ ძალზე მცირეა იმ ადამიანთა რაოდენობა, რომელთაც ნამდვილად აინტერესებთ ეს თემა. აგრეთვე  ისიც, რომ ამ საკითხთან დაკავშირებით ძალზე მცირე ინფორმაციას ფლობენ.  ხოლო გენომის გამოკვლევის სურვილი თითქმის არ აქვთ.

 მთავარი პრობლემა ალბათ იმაში მდგომარეობს, რომ თავიდანვე ამ თემაზე ინფორმაციის მოწოდება  საკმაოდ არასასურველი ფორმებით ხდება და შესაბამისად დაინტერესებულთა რაოდენობაც ძალზე მცირეა.  ალბათ ისიც გასათვალისწინებელია, რომ ეს თემა საკმაოდ საკმაოდ სპეციფიკურია და რა გასაკვირია, თუ ინფორმაცია მხოლოდ მცირე რაოდენობას აქვს.

 ალბათ სასურველი იქნება, რომ გაეცნოთ მინიმალურ ინფორმაციას მაინც, მიუხედავად იმისა, თუ რამდენად საინტერესო იქნება ის თქვენთვის და მიიღოთ შესაბამისი ზომები სანამ მძიმე რეალობის წინაშე აღმოჩნდებით ! 

 ფაქტია, რომ გენომის გამოკვლევა ძალზე რთული და ძვირადღირებული პროცედურაა, მაგრამ მინიმალური რისკის არსებობის შემთხვევაშიც კი ჯობს მშობლებმა ყველაფერი კარგად გამოიკვლიონ, ვიდრე გარისკონ და უმძიმესი შედეგის წინაშე აღმოჩნდნენ !!!

ინფორმაციის წყაროები:

http://blog.cachinko.com/2012/01/30/5-statistics-every-job-seeker-should-know/

http://bit.gtu.ge/tag/%E1%83%AC%E1%83%90%E1%83%A0%E1%83%A9%E1%83%98%E1%83%9C%E1%83%94%E1%83%91%E1%83%A3%E1%83%9A%E1%83%98-%E1%83%A1%E1%83%A2%E1%83%A3%E1%83%93%E1%83%94%E1%83%9C%E1%83%A2%E1%83%94%E1%83%91%E1%83%98/

http://museum.ge/index.php?lang_id=GEO&sec_id=100&info_id=471

ადამიანის გენეტიკა

მემკვიდრული დაავადებები

ნაწილი 3

ფენილკეტონურია - არის ნივთიერებათა ცვლის, კერძოდ ამინომჟავათა ფენილალანინის ცვლის მემკვიდრეობითი დარღვევა, რომელსაც თან სდევს გონებრივი ჩამორჩენილობა და სხვადასხვა ნევროლოგიური პრობლემები.

დაავადება პირველად აღწერილი იყო 1934 წელს ნორვეგიელი ექიმის ფელინგის მიერ. იგი გადაეცემა აუტოსომურ-რეცესიული გზით. ეს იმას ნიშნავს, რომ ბავშვის ორივე მშობელი დაზიანებული გენის ფარული მატარებელია. ფენილკეტონურიის მქონე ბავშვის დაბადების ალბათობა 25%-ია, ანუ ყოველი 4 მშობიარობიდან ერთი.

ჩვენი საკვები შედგება ცილების, ცხიმების და ნახშირწყლებისაგან. ფენილალანინი ერთ-ერთი ამინომჟავაა, რომელსაც ბავშვის ორგანიზმი ვერ უმკლავდება. ნორმალური კვებისას ზრდისა და ქსოვილებისთვის საჭირო ამინომჟავები ორგანიზმში საკმარისზე მეტია. ეს ზედმეტი ამინომჟავები სხვა ნივთიერებებად გარდაიქმნება. როგორც წესი ჭარბი ფენილალანინი გარდაიქმნება თიროზინად - სხვა ამინომჟავად, ფენილალანინ ჰიდროქსილაზას ზემოქმედებით. თიროზინის დახმარებით კი ორგანიზმში იქმნება ჰორმონები, ტვინის ქიმიური ნივთიერებები და მელანინის ყავისფერი პიგმენტი.

ფენილკეტონურიის დროს ვერ ხერხდება ფენილალანინის თიროზინად გარდაქმნა და იგი სისხლში დიდი რაოდენობით გროვდება, გარდაიქმნება ფენილკეტონებად, რომლებიც შარდში გამოიყოფა. შეიძლება მშობლებს არ ქონდეთ ფენილკეტონურია, მაგრამ დეფექტური გენის მატარებელნი იყვნენ. მათ იმიტომ არ აქვთ ფენილკეტონურია, რომ მათ ერთი დეფექტური გენი აქვთ. წყვილიდან ჯანმრთელი გენი კი საკმარისად აკონტროლებს ფენილალანინ ჰოდროქსილაზის წარმოშობას.  50-დან 1 ადამიანია ასეთი გენის მატარებელი. ორი მატარებლის შეხვედრის ალბათობა 2500-დან ერთი. შეხვედრისას ფენილკეტონურიის მქონე ბავშვის დაბადების ალბათობა ყოველ ორსულზე 25%, ფენილკეტონურიის დეფექტური გენის მქონე ბავშვის დაბადების ალბათობა 50%, ნორმალური გენის მქონე ბავშვის დაბადების ალბათობა კი 25%-ია.

ფენილკეტონურიის დროს სისხლში აღინიშნება ამინომჟავა ფენილალანინის დონის მატება - ჰიპერფენილალანინემია. მისი დონე დამოკიდებულია ფენილალანინ ჰიდროქსილაზას დეფიციტის დონეზე.

დაავადებას იწვევს ერთი ენზიმის, ფენილალანინ ჰიდროქსილაზას ნაკლებობა; ამის გამო საკვებთან ერთად მიღებული ფენილალანინი არ გადადის თიროზინში, რაც იწვევს ფენილალანინის დაგროვებას სისხლში და ზურგის ტვინის სითხეში. მისგან წარმოიქმნება ფენილ-პიტოყურძნისმჟავა და სხვა მჟავები, რომლებიც ტოქსიკურად მოქმედებენ ცენტრალურ ნეერვულ სისტემაზე. 

შეერთებულ შტატებში და სხვა მრავალ ქვეყანაში ფენილკეტონურიას გამოავლენენ ახალშობილთა სკრინინგით. ამ დაავადების დროულ დიაგნოსტიკას გადამწყვეტი მნიშვნელობა აქვს ზოგადად ახალშობილის მომავალზე და ინტელექტის დონეზე. არსებობს ძალზე იშვიათი შემთხვევები როდესაც ფენილკეტონურიის დიაგნოზი პირველად ზრდასრულ ასაკში დაისვა, მაგრამ ამ დროს არ აღინიშნებოდა ინტელექტის დაქვეითება. 

ფენილკეტონურიის შემთხვევათ რიცხვი იცვლება ეთნიკური ჯგუფებისა და გეოგრაფიული რეგიონების მიხედვით. შეერთებულ შტატებში ფენილკეტონურიის გავრცელების სიხშირეა 1:10000. ამ მხივ სიტუაცია თურქეთში ყველაზე რთულია, დაავადებათა სიხშირეა 4:1000. მათი უმრავლესობა გამოვლინდება დაბადებიდან მცირე ხნის შემდეგ. 

დაბადებიდან პირველი სამი თვის განმავლობაში ბავშვს არაფერი ემჩნევა და რაიმეს დადგენა სპეციალური ანალიზის გარეშე რთულია. ზოგიერთ შემთხვევაში ბავშვებს დაბადებისთანავე აღენიშნებათ მაღალი აგზნებადობა (უმიზეზო ტირილი, ძილის დარღვევა), ან პირიქით, ძილიანობა, მოთენთილობა. ბავშვისათვის დამახასიათებელია უხვი ოფლიანობა და სპეციფიკური სუნი. ოთახშიც კი, სადაც ბავში იმყოფება ობის მსგავსი თავისებური სუნია.

მე-4 თვიდან შეიმჩნევა ჩამორჩენა ბავშვის ფსიქიკურ განვითარებაში: ბავშვი ხდება ინდეფერენტული მშობლების, სათამაშოების მიმართ. დროულად ვერ ჯდება, ვერ დგება, მეტყველების განვითარება ძლიერ ჩამორჩება. ბავშვების 92%- ს უვითარდება გონებრივი ჩამოჩენილობის მძიმე ხარისხი, 3-4%- ს კი უვითარდება იოლი ხარისხის გონებრივი ჩამორჩენილობა, ხოლო 0.2-0.3%-ის ფსიქიკური განვითარება ნორმის ფარგლებშია. 5-6 წლის ასაკის შემდეგ გონებრივი ჩამორჩენილობა სტაბილურ ხასიათს იღებს. ხშირად ადგილი აქვს ქცევის დარღვევას, ძლიერ აგზნებას მოტორული სტერეოტიპებით, ხანდახან ფსიქოტურ სიმპტომებსაც.  ბავშვებში ერთი წლიდან ხშირია კრუნჩხვითი გულრები (50%). მათი აღმოცენება ემთხვევა ცილოვანი საკვების მიღებას. 3-5 წლისათვის კრუნჩხვითი გულყრების სიხშირე კლებულობს და ზოგ შემთხვევაში მკურნალობის გარეშეც ქრება. საშუალოდ გვხვდება 10 000 დაბადებულიდან ერთი. ერთნაირი სიხშირით გვხვდება გოგონებში და ბიჭებში. ფენილკეტონურიას ადგილი აქვს გონებრივი ჩამოჩენილობის შემთხვევების 1%-ში. 

რაში მდგომარეობს ძირითადი პრობლემები ?

• მთავარი პრობლემაა ფენილალანინის ცვლის დარღვევა, მისი ჭარბი რაოდენობით დაგროვება, დიდი რაოდენობის ცილების შემვველი საკვები. 
• ძირითადი პრობლემაა ბავშვის ბალანსირებული კვების დიეტა - ისეთი, რომ არ შეიცავდეს ფენილალანინს, ამავე დროს იყოს კალორიული და მოიცავდეს ბავშვის განითარებისათვის აუცილებელ ყველა ნივთიერებას.
• ბავშვის გონებრივი ჩამორჩენილობა და მასთნ დაკავშირებული ბავშვის ფსიქიკური განვითარების და სწავლის პრობლემები.
• ქცევის დარღვევა, ჰიპერაქტიულობა, გაღიზიანებადიბა, ადვილი აგზნებადობა, ხანდახან ფსიქოტური დარღვევები, იმპულსურობა. 
• მეტყველების განვითარების ჩამორჩენა
• მოზრდილებში ხშირია დეპრესია

მეტად მნიშვნელოვანია ადრეული დიაგნოსტიკა. აშშ-სა და ევროპაში ახალდაბადებულ ბავშვებს მასიურად ამოწმებენ ფენილალანინზე. ყველაზე მარტივია შარდში მისი შემცველობის გასინჯვა სამქლორიანი რკინის 5%-იანი ხსნარისა და ძმარმჟავას რამდენიმე წვეთის საშუალებით. შარდი მწვანედ იღებება, თუ ფენილალანინი ნორმაზე მეტია (ფელინგის სინჯი). ფენილალანინს სისხლის პლაზმაშიც განსაზღვრავენ; მისი შემცველობა სისხლში 2-6 მგ/დლ მეტი არ უნდა იყოს. ადრეული დიაგნოსტიკა აუცილებელი პირობაა ბავშვის ნორმალური განვითარების უზრუნველყოფისთვის. 

ძირითადი დახმარება მდგომარეობს ბავშვის ბალანსირებული კვების დიეტის შერჩევაში ცილოვანი საკვების მკვეთრი შემცირებით. პროტეინებით მდიდარი საკვების მიღება ან მკაცრად იზღუდება, ან საერთოდ იკრძალება. მაგრამ ფენილკეტონურიის მქონე ბავშვსაც  ჭირდება გარკვეული რაოდენობის ცილები და ფენილალანინი. მისი ძლიერი დაქვეითებაც მავნეა ორგანიზმისთვის. ბავშვებს მცირე რაოდებობით აძლევენ დედის რძეს, ხილს, ბოსტნეულს, წვენებს და ფაფებს. დიეტაში შედის თითქმის ყველა ხილი, ბოსტნეულიდან კომბოსტო, სტაფილო,ჭარხალი. აგრეთვე თაფლი. რაციონიდან ამოღებულია ხორცი, თევზი, კვერცხი, ხაჭო, ყველი, ლობიო, ცერცვი, ნიგოზი. რძე და კარტოფილი კი მკვეთრად შეზღუდულია. 

მუდმივი დიეტა არის ბავშვის ნორმალური გავნითარების გარანტია. მას აღარ ჩამოუალიბდება გონებრივი ჩამორჩენილობა, აღარ განუვითარდება ნევროლოგიური სიმპტომები. აღნიშნული დიეტური დახმარება ქრონიკული ხასიათისაა და მისი შეწყვეტა არ შეიძლება. წინათ ფიქრობდნენ რომ დიეტის შეწყვეტა შსესაძლებელია 10-12 

წლის ასაკისათვის. მაგრამ გამოკვლევებმა აჩვენა, რომ დიეტის შეწყვეტის შემდეგ ადამიანებს ნერვული აშლილობები ეწყებათ. ამიტომ აუცილებელია ხანგრძლივი დიეტა. აუცილებელია ბავშვის სისხლის რეგულარული შემოწმება ფენილალანინის დონის განსაზღვრის მიზნით. ბავშვის ფსიქიკური განვითარების ჩამორჩენის შემთხვევაში აუცილებელია მისი სპეციალური ფსიქოლოგიური და პედაგოგიური დახმარება. 

მკურნალობა ხდება დიეტის საშუალებით, რომელიც ცილების მინიმალურ რაოდენიბას შეიცავს. იმისთვის რომ ბავშვმა ზრდისთვის საჭირო რაოდენობის ფენილალანინი მიიღოს, დიეტაში შედის სპაციალური საბავშვო საკვები, რომელიც დამზადებულია ცილის კომპოზიტებზე. 

ეს არის ცილის ჰიდროლიზატები. სინთეტური ფორმულა გამოიყენება აკრძალული საკვების შესაცვლელად. იგი საკმაოდ ძვირადღირებულია მაგრამ დანახარჯი შედეგს ამართლებს. 

თუ დიეტა ბავშვს დროულად ენიშნება, მას არავითარი პრობლემები არ აქვს. დროული დიეტა 100%-ით იძლევა ნორმალური ფიზიკური და ფსიქიკური განვითარების  გარანტიას, რადგან ფენილალანინის შემცველობა სისხლში ნორმალიზებულია. დიეტის დაცვის შემთხვევაში ფენილკეტონურიის მქონე ქალს თავისუფლად შეუძლია იყოლიოს ბავშვი. თუ მისი მეუღლე არ არის დეფექტური გენის მატარებელი, ბავშვი ჯანმრთელი დაიბადება. 

ინფორმაციის წყაროები:

ლ.შანშიაშვილი. ადამიანის გენეტიკა. სალექციო მასალები.

http://ghostofficial.blogspot.com/2012/02/penyakit-fenilketonuria.html

http://biohikmah.blogspot.com/2011/10/pola-pola-hereditas.html

http://health.detik.com/read/2009/11/30/104330/1250903/770/fenilketonuria

http://nl.wikipedia.org/wiki/Fenylalanine

http://en.wikipedia.org/wiki/File:Phenylketonuria_testing.jpg

http://www.phgfoundation.org/news/4056/

http://www.hus.fi/default.asp?path=59,403,5831,19886,31838,32059,32063

http://www.dshs.state.tx.us/newborn/over_pku.shtm

http://newenglandconsortium.org/for-families/phenylketonuria-pku/pku-primer-for-adolescents-and-adults/

http://jeanapettus.webs.com/thetask.htm

http://stores.pkuperspectives.com/Detail.bok?no=308

ადამიანის გენეტიკა

მემკვიდრული დავადებები 

ნაწილი 2

ალბინიზმი - ეს არის კანის, თმისა და თვალის ფერადი გარსის პიგმენტაციის თანდაყოლილი უქონლობა. დაავადებას იწვევს პიგმენტ მელანინის სინთეზისთვის საჭირო ფერმენტ - თიროზინაზას არარსებობა (ან ბლოკირება).

ალბინიზმი მემკვიდრეობითი ნიშან-თვისებაა გადადის რეცესიული გენით. სამედიცინო სტატისტიკის თანახმად, ალბინიზმის გენს ატარებს ყოველი 70 ადამიანიდან ერთი, ხოლო ყოველი 17000 ბავშვიდან იბადება ერთი ალბინოსი. თიროზინაზას სინთეზზე პასუხისმგებელ გენებში შესაძლოა განვითარდეს სხვადასხვა დარღვევები. სწორედ ამ დარღვევების ხასიათზეა დამოკიდებული ალბინოსებში ბიგმენტის დეფიციტის ხარისხიც.

არის შემთხვევები, როდესაც თიროზინაზას სინთეზი ნორმაშია. მეცნიერების აზრით, ამ შემთხვევაში ხდება იმ გენების მუტაცია, რომელიც არეგულირებს მელანინისთვის საჭირო სხვა ენზიმის გამომუშავებას. ალბინიზმით დაავადებულ ადამიანებს აქვთ არაბუნებრივად თეთრი კანი, თეთრი (ან ქერა) თმა და წითელი თვალები. 

განარჩევენ ალბინიზმის შემდეგ სახეებს :  

ტოტალური (თვალ -კანის ალბინიზმი) - კლინიკურად ვლინდება კანის, თმისა და თვალის ფერადი გარსის ტოტალური დეპიგმენტაციით ბავშვის დაბადებისთანავე. მას თან ახლავს მომეტებული მგრძნობელობა მზის სხივებისადმი (დამწვრობა მზისგან, ფოტოფობია). დამახასიათებელია კანის სიმშრალე, დარღვეულია ოფლის გამოყოფა. შეიძლება იყოს იმუნოდეფიციტი, განვითარების სხვადასხვა ანომალიები.

არასრული ალბინიზმი (ალბინოიდიზმი) - ხასიათდება თიროზინაზას აქტივობის ნაწილობრივი დაქვეითებით. ამ დროს ადგილი აქვს პიგმენტაციის ხარისხის შემცირებას - კანის, თმისა და თვალის ფერადი გარსის ჰიპოქრომია. ასაკთან ერთად პიგმენტაციის ხარისხი იმატებს. სხვა ორგანოების მხრივ დარღვევები არ შეინიშნება.

კანის ალბინიზმი (ნაწილობრივი) - დამახასიათებელია განსაზღვრული ლოკალიზაციის თანდაყოლილი დეპიგმენტირებული ლაქები, სადაც შეიძლება იყოს პიგმენტირებული კუნძულები მკვეთრი საზღვრებით. აქრომიულ უბნებში თმას არ აქვს პიგმენტი. თვალის მხრივ დარღვევები არ შეინიშნება, შეიძლება იყოს ფერადი გარსის ჰეტეროქრომია.

თვალის ალბინიზმი - კანისა და თმის ფერი ჩვეულებრივია, თვალის ფერად გარსში კი პიგმენტები არ არის და ძლიერ შუქზე ჩანს მოწითალო ფერის. ცვლილებები შესაძლოა მოხდეს ბადურა გარსში, ჩამოყალიბდეს მხედველობის სხვადასხვა დარღვევა - ახლომხედველობა, შორსმხედველობა, ასტიგმატიზმი, ასევე - სინათლის მიმართ მგრძნობელობის მომატება, სიელმე და სხვა ანომალიები.

ალბინიზმის მკურნალობა უშედეგოა. მელანინის დეფიციტის აღდგენა  და მხედველობის დარღვევის ნორმალიზება შეუძლებელია. ავადმყოფი უნდა მოერიდოს მზეს ან მზეზე გასვლისას გამოიყენოს ულტრაიისფერი გამოსხივებისგან დამცავი ფილტრი, მუქი სათვალე ან ლინზები (ჩვეულებრივ ამ ფუნქციას ასრულებს მელანინი).

სიელმის შემთხვევაში თვალის მამოძრავებელი კუნთის კორექციის მიზნით კეთდება ქირურგიული ჩარევა. ბადურა გარსსა და თვალის ნერვში არსებული პათოლოგიის აღმოფხვრა ვერ ხერხდება.


ალკაპტონურია - მემკვიდრული დაავადება, რომელიც გამოწვეულია თიროზინის ცვლის დარღვევით, რისი მიზეზიცაა ფერმენტ ჰომოგენტიზინაზას დაქვეითებული აქტივობა და ქსოვილებში ჰომოგენტიზინის მჟავის დაგროვება. დაავადებას ახასიათებს სხვადასხვა ქსოვილების პიგმენტაცია, ართროზები და ა.შ.

ალკაპტონირია - Alkaptonuria იშვიათი აუტოსომურ-რეცესიული გენეტიკური დაავადებაა, რომელსაც ახასიათებს ამინომჟავა თიროზინისა და ფენილალანინის მეტაბოლიზმის დარღვევა. პათოლოგიური შუალედური პროდუქტები აკუმულირდება სხვადასხა ორგანოში (გული, თირკმელები, სახსრები, ხრტილები, იოგები, კანი). შეიძლება კლინიკურად იყოს ასიმპტომური ან გამოვლინდეს პოლიმორფული კლინიკური სურათით.

მეტაბილოზმის დარღვევა იწვევს ოქრონოზული პიგმენტის დაგროვებას სხვადასხვა ორგანოში. აღნიშნული პიგმენტი შარდს აძლევს დამახასიათებელ შავ შეფერილობას, რის გამოც ამ დაავადებას - შავი შარდის დაავადებასაც უწოდებენ (black urine disease).  მოლეკულური ანალიზით გამოვლენილია HGO გენის მუტაცია, რომელიც აკოდირებს  homogentisate 1.2 - dioxygenase.

ეპიდემიოლოგია:
შედარებით ხშირად გვხვდება სლოვაკეთსა (1:19000 ადამიანში) და დომენიკელთა რესპუბლიკაში. დაავადების ზოგადი პრევალენტობა აღინიშნება 1:100000 და 1:250000 ადამიანში

სქესი:
დაავადება თითქმის თანაბრად გვხვდება როგორც მამაკაცებში ასევე ქალებში, თუმცა კაცებში სიმპტომები ვლინდება უფრო ადრე და სიმპტომები ხასიათდება მძიმე მიმდინარეობით !

ასაკი:
ზოგადად დაავადება ვლინდება როგორც წესი 30 წლის ასაკიდან



ნამგლისებური ანემია - დაავადება გვხვდება ორი ძირითადი ფორმით: ჰომოზიგოტური და ჰეტეროზიგოტური. ეს უკანასკნელი რთულდება ანემიური კრიზისით ჟანგბადოვანი შიმშილის მხოლოდ განსაკუთრებულ შემთხვევებში. დაავადების აშკარა გამოვლინებიბი წარმოიქმნება მხოლოდ ჰომოზიგოტებში, ანუ გადაეცემა რეცესიულად. ნამგლისებური ანემია გავრცელებულია ცენტრალურ აფრიკაში, ამიერკავკასიაში.

ნამგლისებურ ანემიას საფუძვლად უდევს გენეტიკური ცვლილებები ჰემოგლობინის სტრუქტურაში - ნაცვლად A1 ჰემოგლობინისა სინთეზირდება S ჰემოგლობინი, რომლის B ჯაჭვში გლუტამინის მჟავა ჩანაცვლებულია ვალინით. ამის გამო ერითროციტები იღებენ ნამგლისებურ ფორმას და ადვილად ჰემოლიზდებიან. ნამგლისებური ანემიის კლინიკურ სურათს უპირატესად განსაზღვრავს დაავადების დროს განვითარებული ქრონიკული ჰიპოქსია (უჟანგბადობა). მეტად ხშირი გართულებაა სისხლის მიმოქცევის დარღვევის გამო განვითარებული კიდურთა ტრიფიკული წყლულები. ნამგლისებური ანემიის ხანგრძლივი მიმდინარეობისას ნაღვლის სადინრებში კენჭების გაჩენის, ნამგლისებური ერითროციტების ღვიძლის სინუსების დახშობის და ამის გამო ჩამოყალიბებული ორგანოს ჰიპოქსიის შედეგად ზიანდება ღვიძლის პარენქიმა ჩნდება ნეკროზის კერები, ვითარდება შემაერთებელი ქსოვილი და ღვიძლის ციროზი.

ინფორმაციის წყაროები: 

ნ.ზაალიშვილი ნ.იოსებაშვილი, ბიოლოგი IX კლ, საგამომცემლო სახლი ,,ტრიასი", 2009 თბილისი.

ლ.შანშიაშვილი. ადამიანის გენეტიკა. სალექციო მასალები.

http://blog.timesunion.com/mdtobe/medical-mystery-monday-76-the-case-of-the-black-eyeballs/2104/

http://www.mailce.com/albinizm-nedir-tedavisi.html

http://choroby-skory.bloog.pl/

http://www.myszy.info/printview.php?t=593&start=0&sid=1ae7bead8afaded9761427d9b933e29e

http://wdict.net/word/albinism/

http://www.disease-disease.com/ochronosis

http://www.humanillnesses.com/original/Se-Sy/Sickle-cell-Anemia.html#b

http://www.campwiki.net/Medical:Disease/Sickle_Cell_Anemia

http://students.cis.uab.edu/slawrenc/SickleCellA.html

ადამიანის გენეტიკა

მემკვიდრული დაავადებები

ნაწილი 1

  კითხვები ახალშობილის გარშემო განსაკუთრებით აქტუალურია მაშინ, როცა ლაპარაკია არა მარტო მის გარეგნულ მომხიბვლელობაზე, არამედ ჯანმრთელობაზეც.

 ზოგ ოჯახში ყველა ჯანმრთელია, ზოგ ოჯახს ,,თავისი" დაავადება აქვს, ხშირად ერთი ოჯახის წევრები მსგავსი დაავადებებით იტანჯებიან.

 ზოგიერთი დაავადება ისევე გადაეცემა მემკვიდრეობით, როგორც ნიშან-თვისებები. დაავადებებს, რომლის განმსაზღვრელი გენებიც შთამომავლობას მშობლების ან შორეული წინაპრებისგან გადაეცემა, მემკვიდრული დაავადებები ჰქვია.

 დაავადების განმსაზღვრელი გენი შეიძლება ლოკალიზებული იყოს როგორც აუტოსომაში ისე, სასქესო ქრომოსომაში. მისი გამოვლენა შთამომავლებში დამოკიდებულია იმაზე, თუ როგორია ის - დომინანტური თუ რეცესიული, აუტოსომაშია ლოკალიზებული თუ სასქესო ქრომოსომაში, ამ ნიშნის მიხედვით ჰომოზიგოტურია ადამიანი თუ ჰეტეროზიგოტური.

 დაავადება აქონდროპლაზიას (ჯუჯა ადამიანის განვითარება) აუტოსომაში ლოკალიზებული დომინანტური გენი განსაზღვრავს. დაავადებულებს აღენიშნებათ კიდურების ძვლის ზრდის თანდაყოლილი ჩამორჩენა, მაშინ, როცა ტანის, კისრისა და ქალას ძვლები ნორმალურად იზრდება. მათ ინტელექტი ნორმალური აქვთ.

აქონდროპლაზიით დაავადებულები

1 ახლომხედველობა

2 ნაადრევი გამელოტება მამაკაცებში

3 ჭარბწონიანობა

4 სიელმე

5 პოდაგრა

6 ჰიპერტრიქოზის ზოგიერთი ფორმა

7 პოლიდაქტილია (მრავალთითიანობა)

8 არაქნოდაქტილია 

9 შიზოფრენიის ერთ-ერთი ფორმა 
ყველა მათგანი აუტოსომებში ლოკალიზებული დომინანტური გენებითაა განპირობებული. ამიტომ ამ დაავადებების დამემკვიდრებას აუტოსომურ-დომინანტურ ტიპს მიაკუთვნებენ.

არაქნოდაქტილიით დაავადებულები ძალიან მაღლები არიან, აქვთ გრძელი და თხელი კიდურები გრძელი და თხელი თითები. აღენიშნებათ გულის მანკის სხვადასხვა ფორმა, ჰიპერაქტივობა - მოჭრაბებული ენერგია, რაც ადრენალინის ჭარბი რაოდენობით გამოყოფის შედეგია.

 ჰიპერტრიქოზი თმიანი საფარველის ძლიერი განვითარება. მისი ერთ-ერთი ფორმისთვის დამახასიათებელია თმიანობა სხეულის იმ ნაწილებში, სადაც ის არ გვხვდება ან არ აღინიშნება მოცემული ასაკისა და სქესისთვის.

1 ალერგიის ზოგიერთი ფორმა

2 ალბინიზმი

3 თანდაყოლილი ყრუ-მუნჯობა

4 შაქრიანი დიაბეტი

5 ნაადრევი გამელოტება ქალებში

ყველა მათგანის განმსაზღვრელი გენი აუტოსომაში ლოკალიზებული რეცესიული გენებითაა განპირობებული. მისი მემკვიდრეობით გადაცემა აუტოსომურ-რეცესიული ტიპისაა , ამიტომ მათ აუტოსომუ-რეცესიულ დაავადებებს მიაკუთვნებენ.

 ცნობილია მემკვიდრული დაავადებები, რომლებიც განპირობებულია სასქესო ქრომოსომებში (X ან Y) ლოკალიზებული გენებით. ამ გენებს სასაქესო ქრომოსომასთან შეჭიდული გენები ჰქვიათ, ხოლო ამ ნიშან-თვისების დამემკვიდრებას - სქესთან შეჭიდული დამემკვიდრება.

 კბილის მინანქრის ძლიერი, მკვეთრი ცვეთა განპირობებულია X ქრომოსომაში ლოკალიზებული დომონანტური გენით. Y  ქრომოსომაში მისი ჰომოლოგიური უბანი არა არის.

 ჰემოფილიით დაავადებულებს აღენიშნებათ სისხლდენისა და სისხლჩაქცევისადმი მიდრეკილება. ჰემოფილია X ქრომოსომასთან შეჭიდული რეცესიული დაავადებაა. ამ დროს სისხლი არ დედდება. სულ უმნიშვნელი ნაკაწრმაც შეიძლება სისხლდენა გამოიწვიოს და დამიანი დაიღუპოს. ჰემოფილიით უფრო ხშირად მამაკაცები ავადდებიან, ქალები - ძალზე იშვიათად. თუმცა დადგენილია, რომ ამ გენის მატარებლები ქალები არიან და მას ვაჟები მემკვიდრეობით დედისფან ღებულობენ - დედისგან და არასოდეს მამისგან.

 ჰემოფილიის გენის მატარებელი ქალი  (XH  Xh) ფენოტიპურად ჯანმრთელია, ვინაიდან რეცესიული h- ჰემოფილიის გენი, დომინანტური გენის არსებობისას არ გამოვლინდება.      გამეტების წარმოქმნისას კვერცხუჯრედების ნახევარს გადაეცემა X ქრომოსომადომინანტური H  გენით, რომელიც სისხლის ნორმალურ შედედებას განსაზღვრავს. კვერცხუხრედების მეორე ნახევარს კი გადაეცემა X ქრომოსომა რეცესიული h გენით, რომელიც დაავადება ჰემოფილიას განაპირობებს. 

 დავუშვათ, რომ ჰემოფილიის გენის მატარებელი ქალის მეუღლე ჯანმრთელია. მის გენოტიპში ორი სასქესო ქრომოსომაა: X რომელიც H გენს შეიცავს და Y ქრომოსომა, რომელსაც H გენის ჰომოლოგიური უბანი არა აქვს. შესაბამისად არ ექნება არც H და h   გენი. ამ მამაკაცის გენოტიპია XHY. სასქესო უჯრედების მომწიფებისას სპერმატოზოიდების ერთი ნახევარიმიიღებს X ქრომოსომას H გენით, ხოლო მეორე ნახევარი Y ქრომოსომას გენის გარეშე.

 დიდხანს ითვლებოდა, რომ ადამიანის Y ქრომოსომა, რომელიც  X  ბევრად უფრო პატარაა,  ,,ცარიელია" , ანუ მასში არ არის ამა თუ იმ ნიშან-თვისებაზე პასუხისმგებელი გენები.

 დღეისთვის დადგენილია, რომ ადამიანის Y ქრომოსომაში, მამაკაცის სასქესო ნიშნების   განმსაზღვრელი გენების გარდა, ლოკალიზებულია ყურის ბიბილოს თმიანობის ერთ-ერთი ფორმისა და თითებს შორის აპკის არსებობის, ან თითების შეზრდის გენები. ორივე გენი რეცესიულია და მას Y ქრომოსომასთან შეჭიდული ჰქვია.

         







გამოყენებული ლიტერატურა : ნ. ზაალიშვილი ნ. იოსებაშვილი, ბიოლოგია IX კლ. ,,ტრიასი" საგამომცემლო სახლი. თბილისი 2009

http://www.nature.com/scitable/content/achondroplasia-3374766

http://www.kuzanov.com/momsaxureba/xelis_qirurgia.html

http://ucnauri.com/171167/%E1%83%90%E1%83%9A%E1%83%9D%E1%83%9E%E1%83%94%E1%83%AA%E1%83%98%E1%83%90/

http://thebattricycle.tumblr.com/post/2502939887/alejandromathe-arachnodactyly-arachnodactyly

http://lasenfermedadesnuncavistas.blogspot.com/2011/04/frecuencia-40-50-casos-documentados-en.html

http://genmolecular.wordpress.com/genetica-del-sexo/

http://en.wikipedia.org/wiki/Albinism

http://orthodontge.com/2011/05/28/%E1%83%99%E1%83%91%E1%83%98%E1%83%9A%E1%83%94%E1%83%91%E1%83%98%E1%83%A1-%E1%83%90%E1%83%A0%E1%83%90%E1%83%99%E1%83%90%E1%83%A0%E1%83%98%E1%83%94%E1%83%A1%E1%83%A3%E1%83%9A%E1%83%98-%E1%83%93%E1%83%90/

http://blog.saluspot.com/que-es-la-hemofilia/

ონტოგენეზური ცვალებადობა

ონტოგენეზური ცვალებადობა ადამიანის ორგანიზმის მორფოლოგიური და ფიზიოლოგიური ნიშან-თვისებების ასაკობრივი ცვლილებაა მისი ინდივიდუალური განვითარების პროცესში.

ტესტი: ცვალებადობის სახეები 

1 - ხუთთითიან მშობლებს შეეძინათ შვილი დომინანტური ნიშნით - ექვსი თითით

ა) გენური მუტაცია

ბ) ქრომოსომული მუტაცია

გ) კომბინაციური ცვალებადობა

2 - მემარჯვენე თაფლისფერთვალა მშობლებს შეეძინათ ცაცია ცისფერთვალა გოგონა და მემარჯვენე ცისფერთვალა ბიჭი

ა) გენური მუტაცია

ბ) ქრომოსომული მუტაცია

გ) კომბინაციური ცვალებადობა

3- მთელი წლის მანძილზე ადამიანს აღენიშნება შინაგანი სეკრეციის ჯირკვლების ფუნქციონირების სეზონური ცვლილება

1)კომბინაციური ცვალებადობა

2)მოდიფიკაციური ცვალებადობა

3)ონტოგენეზური ცვალებადობა

4 - სპორტსმენებს ინტენსიური ვარჯიშის პროცეში გაეზარდათ კუნთების მასა და ძალა

1)კომბინაციური ცვალებადობა

2)მოდიფიკაციური ცვალებადობა

3)ონტოგენეზური ცვალებადობა

5 - ნორმალური ქრომოსომული კომპლექტის მქონე მშობლებს შეეძინათ ვაჟი, რომლის უჯრედებშიც აღმოაჩინეს XXY ქრომოსომები

ა) გენური მუტაცია

ბ) ქრომოსომული მუტაცია

გ) კომბინაციური ცვალებადობა

6 - ბიჭს სქესობრივ მომწიფებასთან ერთად შეეცვალა ხმის ტემბრი, ამოუვიდა წვერ-ულვაში, გაეზარდა კუნთების მასა

1)კომბინაციური ცვალებადობა

2)მოდიფიკაციური ცვალებადობა

3) ონტოგენეზური ცვალებადობა

2) შეგიძლიათ დაალაგოთ თქვენი ფოტოები დაბადებიდან დღემდე, ასაკის მატების მიხედვით და დააკვირდეთ თქვენი ფენოტიპის ცვლილებას !

თემასთან დაკავშირებული დამატებითი ინფორმაცია შეგიძლიათ მოიძიოთ ამ საიტებზე :

http://www.nplg.gov.ge/gwdict/index.php?a=term&d=3&t=28405

http://teanonikashvili.blogspot.com/p/blog-page_5388.html

http://www.medgeo.net/2009/12/24/%E1%83%9D%E1%83%9C%E1%83%A2%E1%83%9D%E1%83%92%E1%83%94%E1%83%9C%E1%83%94%E1%83%96%E1%83%98/

გამოყენებული ლიტერატურა : ნ. ზაალიშვილი, ნ.იოსებაშვილი ბიოლოგია IX კლ. ,,ტრიასი" საგამომცემლო სახლი, თბილისი 2009

http://youstories.blogsport.de/2010/08/

http://ww2history.com/blog/ww2-people/hitler-and-aging/

http://www.dailymail.co.uk/health/article-1133034/Our-decade-decade-guide-holding-years.html

ადამიანის გენეტიკა

არამემკვიდრული ცვალებადობა

 არამემკვიდრული, ანუ მოდიფიკაციური (ლათ. მოდიფიკაციონ - ცვლილება) ცვალებადობის დროს იცვლება ფენოტიპი, გენოტიპი კი უცვლელია. ამიტომ ეს ცვლილება მომდევნო თაობებს მემკვიდრეობით არ გადაეცემა.

 მოდიფიკაციური ცვალებადობის დროს გენების სტრუქტურის ცვლილებას ადგილი არ აქვს. თუმცა გარემო პირობები, რომელშიც ორგანიზმი ბინადრობს, გარკვეულად ცვლის მის ფენოტიპს.

 მოდიფიკაციური ცვალებადობა არის ერთი და იმავე ნიშნის განმსაზღვრელი გენის სხვადასხვაგვარი მოქმედების გამოვლენა განსხვავებულ გარემო პირობებში. ამის არაჩვეულებრივი მაგალითია ის ცვლილებები, რომლებიც აღენიშნებათ სხვადასხვა კლიმატურ და სოციალურ გარემოში მცხოვრებ იდენტურ ტყუპებს.

 მსოფლიოს სხვადასხვა ქალაქში ტყუპების ფესტივალის ჩატარების მიზანი არა მარტო ტყუპების შეკრებაა. სწორედ იქ ხდება იმ იდენტურ ტყუპებზე დაკვირვება, რომლებიც ბავშობოდან სხვადასხვა გარემო პირობებში გაიზარდნენ. მათი ძირითადი ნიშან - თვისებები - თვალისა და თმის ფერი, ტუჩის ფორმა და სხვა უცვლელია, მაგრამ საერთო იერი, სახის გამომეტყველება, ინტელექტი შეიძლება განსხვავებული ქონდეთ იმის მიხედვით, თუ რა განათლება მიიღეს და როგორ წრეში უხდებოდათ აღზრდა და მოღვაწეობა.

 ადამიანში მოდიფიკაციური ცვალებადობის თვალსაჩინო მაგალითებია ულტრაიისფერი სხივების მოქმედებით სხეულის გარუჯვა, ფიზიკური დატვირთვის დროს ძვალ-კუნთოვანი სისტემის განვითარება, ჭარბი კვებისა და ნაკლებად ატიური ცხოვრების წესის შედეგად წონაში მომატება და ა.შ

 ინდივიდის ნიშან - თვისებები საარსებო პირობების ზეგავლენით მხოლოდ გარკვეულ ფარგლებში იცვლება, რომელიც გენეტიკურდ წინასწარ განსაზღვრულია და მემკვიდრეობითი ხასიათი აქვს. ზოგიერთი ნიშნის ცვალებადობის ფარგლები საკმაოდ ფართოა, ზოგიერთის - ვიწრო. თვისებრივი ნიშნების (ფერის, ფორმის) ცვალებადობას ვიწრო ფარგლები ახასიათებს, რაოდენობრივს (მაგალითად, წონას) - ფართო.

 მოდიფიკაციური ცვალებადობა უზრუნველყოფს ორგანიზმის შეგუებას გარემოს ცვლად პირობებთან. მაგალითად ზღვის დონეზე მცხოვრები ადამიანების 1 მილიმეტრ-კუბი სისხლი ერითროციტების ორჯერ ნაკლებ რაოდენობას შეიცავს, მთიან რეგიონებში მცხოვრებ ადამიანებთან შედარებით. მოდიფაიკაციურ ცვალებადობას დამცველობითი ხასიათიც აქვს. მაგალითად გარუჯვის დროს მელანინის დონის მომატება, რომელიც შთანთქავს ულტრაიისფერი სხივების დიდ ნაწილს და იცავს ორგანიზმს.

გამოყენებული ლიტერატურა :
ნ. ზაალიშვილი ნ.იოსებაშვილი, ბიოლოგია IX კლ. ,,ტრიასი" საგამომცემლო სახლი, თბილისი 2009.

http://forum.rustavi2.com/lofiversion/index.php/t6503-200.html

http://forum.ge/?f=99&showtopic=34359290&hl=Frankens%E2%80%A0ein&st=900

http://www.merchantcircle.com/business/Tuscan.Sun.516-993-5038/picture/view/2422364

http://arqivi.net/News-%E1%83%A1%E1%83%98%E1%83%90%E1%83%AE%E1%83%9A%E1%83%94%E1%83%94%E1%83%91%E1%83%98/37587/%E1%83%AD%E1%83%90%E1%83%A0%E1%83%91%E1%83%98-%E1%83%AC%E1%83%9D%E1%83%9C%E1%83%90-%E1%83

ადამიანის გენეტიკა

ცვალებადობა

ცვალებადობა არის ორგანიზმის თვისება, ინდივიდუალური განვითარების პროცესში შეიძინოს ახალი ნიშან-თვისებები.

არსებობს მემკვიდრული, არამემკვიდრული და ონტოგენეზური ცვალებადობა.

მემკვიდრული ცვალებადობა

მემკვიდრული, ანუ გენოტიპური ცვალებადობა გენოტიპის ცვლილებით არის გამოწვეული. ამიტომ ის ყოველთვის მემკვიდრეობით გადაიცემა და გამოიხატება, როგორც წესი, ფენოტიპის ცვლილებით.

მემკვიდრეულ ცავლებადობაში განასხვავებენ მუტაციურ და კომბინაციურ ცვალებადობას.

 მუტაცია (ლათ. მუტაციო - ცვლილება, შეცვლა) გენების, ქრომოსომების სტრუქტურის ან ქრომოსომათა რაოდენობის უცაბედად და შემთხვევით წარმოქმნილი ცვლილებაა. მუტაციის შედეგად ორგანიზმი ახალ ნიშან-თვისებებს იძენს.

მუტაციები შეიძლება მოხდეს, როგორც სომატურ, ისე სასქესო უჯრედში.

მუტაციების გამომწვევ მიზეზებს, მუტაგენური ფაქტორები ქვია. მუტაგენური ფაქტორებია: ულტრაიისფერი გამოსხვივება, მაიონიზებელი რადიაცია, რენტგენის სხივები, სხვადასხვა ქიმიური რადიაცია, თამბაქოს ზოგიერთი კომპონენტი, ალკოჰოლი, ნარკოტიკული ნივთიერებები, ზოგიერთი სამკურნალო პრეპარატი, საკვები კონსერვანტები და პესტიციდები. დედამიწის ეკოლოგიორმა დაბინძურებამ - რადიაციული ფონის გაზრდამ, საწარმოებისა და ავტომობილების გამონაბოლქვმა და სხვა მავნე ფაქტორებმა გაახშირა მუტაციები.

გენური მუტაციები ცალკეული გენის ცვლილებასთან არის დაკავშირებული. ის ნებისმიერმა გენმა ნებისმიერ დროს შეიძლება განიცადოს.

ემბრიონული განვითარების ადრეულ სტადიაზე გენური მუტაცია ნაყოფის სიმახინჯისა და დაღუპვის მიზეზიც კი შეიძლება გახდეს.

ზოგჯერ მუტაცია მოზრდილი ორგანიზმის უჯრედების ორგანიზმშიც ხდება. მაგალითად, სიმსივნე სომატური მუტაციის შედეგია. მუტაციის შედეგად ზიანდება ის გენი, რომელიც აკონტროლებს უჯრედის ზრდასა და დაყოფას. ამან შეიძლება გამოიწვიოს სხეულის ერთ-ერთი უჯრედის ინტენსიური დაყოფა მაშინ, როცა ის აღარ უნად იყოფოდეს.

ზოგიერთი გენური მუტაცია ნივთიერებათა ცვლის დარღვევას იწვევს. მაგალითად, შაქრიანი დიაბეტის ერთ-ერთი ფორმის დროს დარღვეულია კუჭქვეშა ჯირკვალში ინსულინის სინთეზი. ის მცირე რაოდენობით ან სრულებით არ გამომუშავდება.

გენურმა მუტაციამ შეიძლება გამოიწვიოს მგლის სასისა და კურდღლის ტუჩის გამვითარება.

მორისის სინდრომის სახელწოდებით ცნობილი დაავადება დაკავშირებულია X სასქესო ქრომოსომაში იმ გენის მუტაციასთან, რომელიც პასუხისმგებელია  მამრობითი სასქესო ჰორმონის - ტესტოსტერონის ცილა-რეცეპტორის სინთეზზე. თუ ემბრიონის ყველა უჯრედს აქვს XY ქრომოსომა, თეორიულად ქვეყანას უნდა მოევლინოს ვაჟი. ამ სინდრომის დროს ორგანიზმი ტესტოსტერონს გამოიმუშავებს, მაგრამ მამარობითი ემბრიონის უჯრედების მიერ ის არ აღიქმება - თითქოს ,,დაყრუებულია" ამ ჰორმონის მიმართ. სამაგიეროდ, რეგირებენ  მხოლოდ ქალის ჰორმონებზე (მამაკაცებში ის მცირე რაოდენობითაა), რაც აიძულებს ემბრიონს ქალად განვითარდეს. საბოლოოდ იბადება ფსევდოჰერმაფროდიტი (ცრუ ჰერმაფროდიტი), რომელსაც აქვს მამაკაცის ქრომოსომული კომპლექტი, მაგრამ გარეგნულად ის გოგონად აღიქმება.

ასეთი ,,გოგონების"  სხეულში ემბრიონულ პერიოდში ჩამოყალიბებას ასწრებს სათესლეები,  რომელიც სათესლე პარკებში არ ეშვება მათი განუვითარებლობის გამო და მუცლის ღრუში რჩება. საშვილოსნო და საკვერცხეები მათ არ უვითარდებათ.

ამ სინდრომით დაავადებული ,,გოგონები" ფლობენ მამაკაცურ ძალას, ამტანობას. სტატისტიკის მიხედვით ბევრი გამოჩენილი სტორტსმენი ,,გოგონა", რომელიც რეკორდებს ამყარებს, გენეტიკურად სულაც არ არის ქალი. მორისის სინდრომიანი ფენოტიპურად ქალია/ ხოლო გენოტიპურად - მამაკაცი. ისტორიამ იცის ერთი ასეთი ცნობილი ქალი - ჟანა დ'არკი, რომელიც თავისი გაბედულებით, შეუპოვრობით, სხარტი გონებით, ამტანობით, ტოლს არ უდებდა მამაკაცებს. მიუხედავად მამაკაცური თვისებებისა, ის ქალურად მომხიბვლელი იყო.

პროგერია (ბერძ. პროგეროს - ნაადრევად დაბერებული) იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა. მსოფლიოში მხოლოდ ორმოცდაათამდე შემთხვევაა ღწერილი, თუმცა არის ოჯახი, სისხლით მონათესავე ქორწინწბით, სადაც ამ დიაგნოზით ხუთი ბავშვი დაიბადა.

დაავადების მიზეზია იმ ცილის სინთეზზე პასუხისმგებელი გენის მუტაცია, რომელიც მონაწილეობს უჯრედის ბირთვის გარსის შენებაში. ამიტომ პროგერიით დაავადებულთა უჯრედებში ბირთვის გარსი იჭმუხნება. უჯრედები ნორმალურად ვეღარ იყოფიან. ამის შედეგად ორგანიზმი არა მარტო წყვეტს ზრდას, არამედ კარგავს მკვდარი უჯრედების ახლით შეცვლის უნარს. ყოველივე ამის შედეგად ხდება დაჩქარებული დაბერება. დაავადებული ბავშვი 10 წლის ასაკში ოთხმოცი წლის მოხუცივით გამოიყურება. მათი უმრავლესობა 13-14 წლის ასაკში იღუპება.  მათ ნაადრევად უთხელდებათ ძვლები და კუნთები, უნაოჭდებათ კანი, უვითარდებათ ართრიტები, გულის დაავადებები და სხვ. გონებრივი განვითარებით ისინი, არათუ ჩამორჩებიან, არამედ უსწრებენ თანატოლებს.

ქრომოსომული მუტაციები განპირობებულია ქრომოსომების სტრუქტურის ან რიცხვის ცვლილებით. ქრომოსომული მუტაცია შეიძლება აუტოსომამაც განიცადოს და სასქესო ქრომოსომამაც. მაგალითად, 21- ქრომოსომის დიდი მონაკვეთის მოწყვეტა ბავშვებში სისხლის გათეთრებას - ლეიკოზს იწვევს.

ადამიანის ქრომოსომათა კომპლექტში ერთი - ორი ზედმეტი ან ნაკლები ქრომოსომის ქრსებობა  მნიშვნელოვნად ცვლის ორგანიზმის განვითარებას. მაგალითად, წყვილი 21 - ქრომოსომის ნაცვლად სამი ქრომოსომის არსებობა ე.წ დაუნის სინდრომს იწვევს. ის პირველად ინგლისელმა მეცნიერმა, დაუნმა აღწერა.

გენოტიპში ზედმეტი, 47-ე ქრომოსომის გაჩენა მეიოზის შეცდომის შედეგია პირველი მეიოზის ანაფაზაში ერთმანეთს არ სცილდება 21- ე ჰომოლოგიური წყვილის ქრომოსომები. ისინი უჯრედის ერთი პოლუსისკენ მიემართებიან. ამის გამო ოცდაოთხქრომოსომიანი გამეტა (კვერცხუჯრედი ან სპერმატოზოიდი) წარმოიქმნება. თუ ასეთმა გამეტამ მონაწილეობა მიიღო განაყოფიერების პროცესში, იბადება 47 ქრომოსომიანი ადამიანი. 

ყველა დაუნი გარეგნულად ერთმანეთს ჰგავს. მათ სახის თავისებური გამომეტყველება, პატარა თავი, ბრტყელი, ოდნავ შესიებული სახე, ირიბი, მნღოლოიდური ტიპის თვალის ჭრილი აქვთ. ისინი, როგორც წესი, ჩასუქებულნი არიან. აქვთ მოკლეთითებიანი, მოკლე ხელები და ფეხები, აღენიშნებათ შინაგანი ორგანოების ანომალიები და უნაყოფონი არიან. მათ განსაკუთრებული შესაძლებლობების მქონე ადამიანებს მიაკუთვნებენ. დაუნის სინდრომიან ადამიანებს შორის არიან ნიჭიერი მსახიობები, მუსიკოსები, მხატვრები, სპორტსმენები.

დაუნი ბავშვი შეიძლება ეყოლოს, ნებისმიერი ასაკის, ნებისმიერი ეროვნებისა და რელიგიის, ნებისმიერი სოციალური მდგომარეობის მშობლებს. თუმცა დადგენილია დაუნის სინდრომიანი ბავშვის დაბადებასა და დედის ასაკს შორის დამოკიდებულება. თუ დედის ასაკი აღემატება 35-40 წელს, დაუნი შვილის გაჩენის ალბათობა 10-20 ჯერ იზრდება.

ადამიანში ცნობილია აგრეთვე სასქესო ქრომოსომების რიცხვის ცვლილებასთან დაკავშირებული მუტაციები. მაგალითად, ტერნერ-შერეშევსკის სინდრომით დაავადებულს აქვს 45 ქრომოსომა.

თემასთან დაკავშირებული, დამატებითი ინფორმაცია, შეგიძლიათ ნახოთ ამ საიტებზე:

http://ka.wikipedia.org/wiki/%E1%83%AA%E1%83%95%E1%83%90%E1%83%9A%E1%83%94%E1%83%91%E1%83%90%E1%83%93%E1%83%9D%E1%83%91%E1%83%90%E1%83%97%E1%83%90_%E1%83%A4%E1%83%9D%E1%83%A0%E1%83%9B%E1%83%94%E1%83%91%E1%83%98

http://ucnauri.com/166719/%E1%83%9B%E1%83%A3%E1%83%A2%E1%83%90%E1%83%AA%E1%83%98%E1%83%90-2/

http://makachalatashvili-genurimutacia-maka.blogspot.com/

http://kupsika.com/sakitxavi/10365-bbbbbbbbb.html

ინფორმაციის წყაროები: 

ნ.ზაალიშვილი ნ.იოსებაშვილი, ბიოლოგია IXკლ. საგამომცემლო სახლი ,,ტრიასი". თბილისი 2009

http://www.rotaryjakartamenteng.org/rcjm-programs-p.php?sm=1&pid=1

http://www.heraldica.org/topics/france/jeannedarc.htm

http://www.grandstrandds.org/do-you-have-a-brother-or-sister-with-down-syndrome-do-you-want-to-tell-the-world-how-awesome-they-are/

http://www.medgeo.net/tag/nivtiereba/