ადამიანის გენეტიკა

მემკვიდრული დავადებები 

ნაწილი 2

ალბინიზმი - ეს არის კანის, თმისა და თვალის ფერადი გარსის პიგმენტაციის თანდაყოლილი უქონლობა. დაავადებას იწვევს პიგმენტ მელანინის სინთეზისთვის საჭირო ფერმენტ - თიროზინაზას არარსებობა (ან ბლოკირება).

ალბინიზმი მემკვიდრეობითი ნიშან-თვისებაა გადადის რეცესიული გენით. სამედიცინო სტატისტიკის თანახმად, ალბინიზმის გენს ატარებს ყოველი 70 ადამიანიდან ერთი, ხოლო ყოველი 17000 ბავშვიდან იბადება ერთი ალბინოსი. თიროზინაზას სინთეზზე პასუხისმგებელ გენებში შესაძლოა განვითარდეს სხვადასხვა დარღვევები. სწორედ ამ დარღვევების ხასიათზეა დამოკიდებული ალბინოსებში ბიგმენტის დეფიციტის ხარისხიც.

არის შემთხვევები, როდესაც თიროზინაზას სინთეზი ნორმაშია. მეცნიერების აზრით, ამ შემთხვევაში ხდება იმ გენების მუტაცია, რომელიც არეგულირებს მელანინისთვის საჭირო სხვა ენზიმის გამომუშავებას. ალბინიზმით დაავადებულ ადამიანებს აქვთ არაბუნებრივად თეთრი კანი, თეთრი (ან ქერა) თმა და წითელი თვალები. 

განარჩევენ ალბინიზმის შემდეგ სახეებს :  

ტოტალური (თვალ -კანის ალბინიზმი) - კლინიკურად ვლინდება კანის, თმისა და თვალის ფერადი გარსის ტოტალური დეპიგმენტაციით ბავშვის დაბადებისთანავე. მას თან ახლავს მომეტებული მგრძნობელობა მზის სხივებისადმი (დამწვრობა მზისგან, ფოტოფობია). დამახასიათებელია კანის სიმშრალე, დარღვეულია ოფლის გამოყოფა. შეიძლება იყოს იმუნოდეფიციტი, განვითარების სხვადასხვა ანომალიები.

არასრული ალბინიზმი (ალბინოიდიზმი) - ხასიათდება თიროზინაზას აქტივობის ნაწილობრივი დაქვეითებით. ამ დროს ადგილი აქვს პიგმენტაციის ხარისხის შემცირებას - კანის, თმისა და თვალის ფერადი გარსის ჰიპოქრომია. ასაკთან ერთად პიგმენტაციის ხარისხი იმატებს. სხვა ორგანოების მხრივ დარღვევები არ შეინიშნება.

კანის ალბინიზმი (ნაწილობრივი) - დამახასიათებელია განსაზღვრული ლოკალიზაციის თანდაყოლილი დეპიგმენტირებული ლაქები, სადაც შეიძლება იყოს პიგმენტირებული კუნძულები მკვეთრი საზღვრებით. აქრომიულ უბნებში თმას არ აქვს პიგმენტი. თვალის მხრივ დარღვევები არ შეინიშნება, შეიძლება იყოს ფერადი გარსის ჰეტეროქრომია.

თვალის ალბინიზმი - კანისა და თმის ფერი ჩვეულებრივია, თვალის ფერად გარსში კი პიგმენტები არ არის და ძლიერ შუქზე ჩანს მოწითალო ფერის. ცვლილებები შესაძლოა მოხდეს ბადურა გარსში, ჩამოყალიბდეს მხედველობის სხვადასხვა დარღვევა - ახლომხედველობა, შორსმხედველობა, ასტიგმატიზმი, ასევე - სინათლის მიმართ მგრძნობელობის მომატება, სიელმე და სხვა ანომალიები.

ალბინიზმის მკურნალობა უშედეგოა. მელანინის დეფიციტის აღდგენა  და მხედველობის დარღვევის ნორმალიზება შეუძლებელია. ავადმყოფი უნდა მოერიდოს მზეს ან მზეზე გასვლისას გამოიყენოს ულტრაიისფერი გამოსხივებისგან დამცავი ფილტრი, მუქი სათვალე ან ლინზები (ჩვეულებრივ ამ ფუნქციას ასრულებს მელანინი).

სიელმის შემთხვევაში თვალის მამოძრავებელი კუნთის კორექციის მიზნით კეთდება ქირურგიული ჩარევა. ბადურა გარსსა და თვალის ნერვში არსებული პათოლოგიის აღმოფხვრა ვერ ხერხდება.


ალკაპტონურია - მემკვიდრული დაავადება, რომელიც გამოწვეულია თიროზინის ცვლის დარღვევით, რისი მიზეზიცაა ფერმენტ ჰომოგენტიზინაზას დაქვეითებული აქტივობა და ქსოვილებში ჰომოგენტიზინის მჟავის დაგროვება. დაავადებას ახასიათებს სხვადასხვა ქსოვილების პიგმენტაცია, ართროზები და ა.შ.

ალკაპტონირია - Alkaptonuria იშვიათი აუტოსომურ-რეცესიული გენეტიკური დაავადებაა, რომელსაც ახასიათებს ამინომჟავა თიროზინისა და ფენილალანინის მეტაბოლიზმის დარღვევა. პათოლოგიური შუალედური პროდუქტები აკუმულირდება სხვადასხა ორგანოში (გული, თირკმელები, სახსრები, ხრტილები, იოგები, კანი). შეიძლება კლინიკურად იყოს ასიმპტომური ან გამოვლინდეს პოლიმორფული კლინიკური სურათით.

მეტაბილოზმის დარღვევა იწვევს ოქრონოზული პიგმენტის დაგროვებას სხვადასხვა ორგანოში. აღნიშნული პიგმენტი შარდს აძლევს დამახასიათებელ შავ შეფერილობას, რის გამოც ამ დაავადებას - შავი შარდის დაავადებასაც უწოდებენ (black urine disease).  მოლეკულური ანალიზით გამოვლენილია HGO გენის მუტაცია, რომელიც აკოდირებს  homogentisate 1.2 - dioxygenase.

ეპიდემიოლოგია:
შედარებით ხშირად გვხვდება სლოვაკეთსა (1:19000 ადამიანში) და დომენიკელთა რესპუბლიკაში. დაავადების ზოგადი პრევალენტობა აღინიშნება 1:100000 და 1:250000 ადამიანში

სქესი:
დაავადება თითქმის თანაბრად გვხვდება როგორც მამაკაცებში ასევე ქალებში, თუმცა კაცებში სიმპტომები ვლინდება უფრო ადრე და სიმპტომები ხასიათდება მძიმე მიმდინარეობით !

ასაკი:
ზოგადად დაავადება ვლინდება როგორც წესი 30 წლის ასაკიდან



ნამგლისებური ანემია - დაავადება გვხვდება ორი ძირითადი ფორმით: ჰომოზიგოტური და ჰეტეროზიგოტური. ეს უკანასკნელი რთულდება ანემიური კრიზისით ჟანგბადოვანი შიმშილის მხოლოდ განსაკუთრებულ შემთხვევებში. დაავადების აშკარა გამოვლინებიბი წარმოიქმნება მხოლოდ ჰომოზიგოტებში, ანუ გადაეცემა რეცესიულად. ნამგლისებური ანემია გავრცელებულია ცენტრალურ აფრიკაში, ამიერკავკასიაში.

ნამგლისებურ ანემიას საფუძვლად უდევს გენეტიკური ცვლილებები ჰემოგლობინის სტრუქტურაში - ნაცვლად A1 ჰემოგლობინისა სინთეზირდება S ჰემოგლობინი, რომლის B ჯაჭვში გლუტამინის მჟავა ჩანაცვლებულია ვალინით. ამის გამო ერითროციტები იღებენ ნამგლისებურ ფორმას და ადვილად ჰემოლიზდებიან. ნამგლისებური ანემიის კლინიკურ სურათს უპირატესად განსაზღვრავს დაავადების დროს განვითარებული ქრონიკული ჰიპოქსია (უჟანგბადობა). მეტად ხშირი გართულებაა სისხლის მიმოქცევის დარღვევის გამო განვითარებული კიდურთა ტრიფიკული წყლულები. ნამგლისებური ანემიის ხანგრძლივი მიმდინარეობისას ნაღვლის სადინრებში კენჭების გაჩენის, ნამგლისებური ერითროციტების ღვიძლის სინუსების დახშობის და ამის გამო ჩამოყალიბებული ორგანოს ჰიპოქსიის შედეგად ზიანდება ღვიძლის პარენქიმა ჩნდება ნეკროზის კერები, ვითარდება შემაერთებელი ქსოვილი და ღვიძლის ციროზი.

ინფორმაციის წყაროები: 

ნ.ზაალიშვილი ნ.იოსებაშვილი, ბიოლოგი IX კლ, საგამომცემლო სახლი ,,ტრიასი", 2009 თბილისი.

ლ.შანშიაშვილი. ადამიანის გენეტიკა. სალექციო მასალები.

http://blog.timesunion.com/mdtobe/medical-mystery-monday-76-the-case-of-the-black-eyeballs/2104/

http://www.mailce.com/albinizm-nedir-tedavisi.html

http://choroby-skory.bloog.pl/

http://www.myszy.info/printview.php?t=593&start=0&sid=1ae7bead8afaded9761427d9b933e29e

http://wdict.net/word/albinism/

http://www.disease-disease.com/ochronosis

http://www.humanillnesses.com/original/Se-Sy/Sickle-cell-Anemia.html#b

http://www.campwiki.net/Medical:Disease/Sickle_Cell_Anemia

http://students.cis.uab.edu/slawrenc/SickleCellA.html

ადამიანის გენეტიკა

მემკვიდრული დაავადებები

ნაწილი 1

  კითხვები ახალშობილის გარშემო განსაკუთრებით აქტუალურია მაშინ, როცა ლაპარაკია არა მარტო მის გარეგნულ მომხიბვლელობაზე, არამედ ჯანმრთელობაზეც.

 ზოგ ოჯახში ყველა ჯანმრთელია, ზოგ ოჯახს ,,თავისი" დაავადება აქვს, ხშირად ერთი ოჯახის წევრები მსგავსი დაავადებებით იტანჯებიან.

 ზოგიერთი დაავადება ისევე გადაეცემა მემკვიდრეობით, როგორც ნიშან-თვისებები. დაავადებებს, რომლის განმსაზღვრელი გენებიც შთამომავლობას მშობლების ან შორეული წინაპრებისგან გადაეცემა, მემკვიდრული დაავადებები ჰქვია.

 დაავადების განმსაზღვრელი გენი შეიძლება ლოკალიზებული იყოს როგორც აუტოსომაში ისე, სასქესო ქრომოსომაში. მისი გამოვლენა შთამომავლებში დამოკიდებულია იმაზე, თუ როგორია ის - დომინანტური თუ რეცესიული, აუტოსომაშია ლოკალიზებული თუ სასქესო ქრომოსომაში, ამ ნიშნის მიხედვით ჰომოზიგოტურია ადამიანი თუ ჰეტეროზიგოტური.

 დაავადება აქონდროპლაზიას (ჯუჯა ადამიანის განვითარება) აუტოსომაში ლოკალიზებული დომინანტური გენი განსაზღვრავს. დაავადებულებს აღენიშნებათ კიდურების ძვლის ზრდის თანდაყოლილი ჩამორჩენა, მაშინ, როცა ტანის, კისრისა და ქალას ძვლები ნორმალურად იზრდება. მათ ინტელექტი ნორმალური აქვთ.

აქონდროპლაზიით დაავადებულები

1 ახლომხედველობა

2 ნაადრევი გამელოტება მამაკაცებში

3 ჭარბწონიანობა

4 სიელმე

5 პოდაგრა

6 ჰიპერტრიქოზის ზოგიერთი ფორმა

7 პოლიდაქტილია (მრავალთითიანობა)

8 არაქნოდაქტილია 

9 შიზოფრენიის ერთ-ერთი ფორმა 
ყველა მათგანი აუტოსომებში ლოკალიზებული დომინანტური გენებითაა განპირობებული. ამიტომ ამ დაავადებების დამემკვიდრებას აუტოსომურ-დომინანტურ ტიპს მიაკუთვნებენ.

არაქნოდაქტილიით დაავადებულები ძალიან მაღლები არიან, აქვთ გრძელი და თხელი კიდურები გრძელი და თხელი თითები. აღენიშნებათ გულის მანკის სხვადასხვა ფორმა, ჰიპერაქტივობა - მოჭრაბებული ენერგია, რაც ადრენალინის ჭარბი რაოდენობით გამოყოფის შედეგია.

 ჰიპერტრიქოზი თმიანი საფარველის ძლიერი განვითარება. მისი ერთ-ერთი ფორმისთვის დამახასიათებელია თმიანობა სხეულის იმ ნაწილებში, სადაც ის არ გვხვდება ან არ აღინიშნება მოცემული ასაკისა და სქესისთვის.

1 ალერგიის ზოგიერთი ფორმა

2 ალბინიზმი

3 თანდაყოლილი ყრუ-მუნჯობა

4 შაქრიანი დიაბეტი

5 ნაადრევი გამელოტება ქალებში

ყველა მათგანის განმსაზღვრელი გენი აუტოსომაში ლოკალიზებული რეცესიული გენებითაა განპირობებული. მისი მემკვიდრეობით გადაცემა აუტოსომურ-რეცესიული ტიპისაა , ამიტომ მათ აუტოსომუ-რეცესიულ დაავადებებს მიაკუთვნებენ.

 ცნობილია მემკვიდრული დაავადებები, რომლებიც განპირობებულია სასქესო ქრომოსომებში (X ან Y) ლოკალიზებული გენებით. ამ გენებს სასაქესო ქრომოსომასთან შეჭიდული გენები ჰქვიათ, ხოლო ამ ნიშან-თვისების დამემკვიდრებას - სქესთან შეჭიდული დამემკვიდრება.

 კბილის მინანქრის ძლიერი, მკვეთრი ცვეთა განპირობებულია X ქრომოსომაში ლოკალიზებული დომონანტური გენით. Y  ქრომოსომაში მისი ჰომოლოგიური უბანი არა არის.

 ჰემოფილიით დაავადებულებს აღენიშნებათ სისხლდენისა და სისხლჩაქცევისადმი მიდრეკილება. ჰემოფილია X ქრომოსომასთან შეჭიდული რეცესიული დაავადებაა. ამ დროს სისხლი არ დედდება. სულ უმნიშვნელი ნაკაწრმაც შეიძლება სისხლდენა გამოიწვიოს და დამიანი დაიღუპოს. ჰემოფილიით უფრო ხშირად მამაკაცები ავადდებიან, ქალები - ძალზე იშვიათად. თუმცა დადგენილია, რომ ამ გენის მატარებლები ქალები არიან და მას ვაჟები მემკვიდრეობით დედისფან ღებულობენ - დედისგან და არასოდეს მამისგან.

 ჰემოფილიის გენის მატარებელი ქალი  (XH  Xh) ფენოტიპურად ჯანმრთელია, ვინაიდან რეცესიული h- ჰემოფილიის გენი, დომინანტური გენის არსებობისას არ გამოვლინდება.      გამეტების წარმოქმნისას კვერცხუჯრედების ნახევარს გადაეცემა X ქრომოსომადომინანტური H  გენით, რომელიც სისხლის ნორმალურ შედედებას განსაზღვრავს. კვერცხუხრედების მეორე ნახევარს კი გადაეცემა X ქრომოსომა რეცესიული h გენით, რომელიც დაავადება ჰემოფილიას განაპირობებს. 

 დავუშვათ, რომ ჰემოფილიის გენის მატარებელი ქალის მეუღლე ჯანმრთელია. მის გენოტიპში ორი სასქესო ქრომოსომაა: X რომელიც H გენს შეიცავს და Y ქრომოსომა, რომელსაც H გენის ჰომოლოგიური უბანი არა აქვს. შესაბამისად არ ექნება არც H და h   გენი. ამ მამაკაცის გენოტიპია XHY. სასქესო უჯრედების მომწიფებისას სპერმატოზოიდების ერთი ნახევარიმიიღებს X ქრომოსომას H გენით, ხოლო მეორე ნახევარი Y ქრომოსომას გენის გარეშე.

 დიდხანს ითვლებოდა, რომ ადამიანის Y ქრომოსომა, რომელიც  X  ბევრად უფრო პატარაა,  ,,ცარიელია" , ანუ მასში არ არის ამა თუ იმ ნიშან-თვისებაზე პასუხისმგებელი გენები.

 დღეისთვის დადგენილია, რომ ადამიანის Y ქრომოსომაში, მამაკაცის სასქესო ნიშნების   განმსაზღვრელი გენების გარდა, ლოკალიზებულია ყურის ბიბილოს თმიანობის ერთ-ერთი ფორმისა და თითებს შორის აპკის არსებობის, ან თითების შეზრდის გენები. ორივე გენი რეცესიულია და მას Y ქრომოსომასთან შეჭიდული ჰქვია.

         







გამოყენებული ლიტერატურა : ნ. ზაალიშვილი ნ. იოსებაშვილი, ბიოლოგია IX კლ. ,,ტრიასი" საგამომცემლო სახლი. თბილისი 2009

http://www.nature.com/scitable/content/achondroplasia-3374766

http://www.kuzanov.com/momsaxureba/xelis_qirurgia.html

http://ucnauri.com/171167/%E1%83%90%E1%83%9A%E1%83%9D%E1%83%9E%E1%83%94%E1%83%AA%E1%83%98%E1%83%90/

http://thebattricycle.tumblr.com/post/2502939887/alejandromathe-arachnodactyly-arachnodactyly

http://lasenfermedadesnuncavistas.blogspot.com/2011/04/frecuencia-40-50-casos-documentados-en.html

http://genmolecular.wordpress.com/genetica-del-sexo/

http://en.wikipedia.org/wiki/Albinism

http://orthodontge.com/2011/05/28/%E1%83%99%E1%83%91%E1%83%98%E1%83%9A%E1%83%94%E1%83%91%E1%83%98%E1%83%A1-%E1%83%90%E1%83%A0%E1%83%90%E1%83%99%E1%83%90%E1%83%A0%E1%83%98%E1%83%94%E1%83%A1%E1%83%A3%E1%83%9A%E1%83%98-%E1%83%93%E1%83%90/

http://blog.saluspot.com/que-es-la-hemofilia/

ონტოგენეზური ცვალებადობა

ონტოგენეზური ცვალებადობა ადამიანის ორგანიზმის მორფოლოგიური და ფიზიოლოგიური ნიშან-თვისებების ასაკობრივი ცვლილებაა მისი ინდივიდუალური განვითარების პროცესში.

ტესტი: ცვალებადობის სახეები 

1 - ხუთთითიან მშობლებს შეეძინათ შვილი დომინანტური ნიშნით - ექვსი თითით

ა) გენური მუტაცია

ბ) ქრომოსომული მუტაცია

გ) კომბინაციური ცვალებადობა

2 - მემარჯვენე თაფლისფერთვალა მშობლებს შეეძინათ ცაცია ცისფერთვალა გოგონა და მემარჯვენე ცისფერთვალა ბიჭი

ა) გენური მუტაცია

ბ) ქრომოსომული მუტაცია

გ) კომბინაციური ცვალებადობა

3- მთელი წლის მანძილზე ადამიანს აღენიშნება შინაგანი სეკრეციის ჯირკვლების ფუნქციონირების სეზონური ცვლილება

1)კომბინაციური ცვალებადობა

2)მოდიფიკაციური ცვალებადობა

3)ონტოგენეზური ცვალებადობა

4 - სპორტსმენებს ინტენსიური ვარჯიშის პროცეში გაეზარდათ კუნთების მასა და ძალა

1)კომბინაციური ცვალებადობა

2)მოდიფიკაციური ცვალებადობა

3)ონტოგენეზური ცვალებადობა

5 - ნორმალური ქრომოსომული კომპლექტის მქონე მშობლებს შეეძინათ ვაჟი, რომლის უჯრედებშიც აღმოაჩინეს XXY ქრომოსომები

ა) გენური მუტაცია

ბ) ქრომოსომული მუტაცია

გ) კომბინაციური ცვალებადობა

6 - ბიჭს სქესობრივ მომწიფებასთან ერთად შეეცვალა ხმის ტემბრი, ამოუვიდა წვერ-ულვაში, გაეზარდა კუნთების მასა

1)კომბინაციური ცვალებადობა

2)მოდიფიკაციური ცვალებადობა

3) ონტოგენეზური ცვალებადობა

2) შეგიძლიათ დაალაგოთ თქვენი ფოტოები დაბადებიდან დღემდე, ასაკის მატების მიხედვით და დააკვირდეთ თქვენი ფენოტიპის ცვლილებას !

თემასთან დაკავშირებული დამატებითი ინფორმაცია შეგიძლიათ მოიძიოთ ამ საიტებზე :

http://www.nplg.gov.ge/gwdict/index.php?a=term&d=3&t=28405

http://teanonikashvili.blogspot.com/p/blog-page_5388.html

http://www.medgeo.net/2009/12/24/%E1%83%9D%E1%83%9C%E1%83%A2%E1%83%9D%E1%83%92%E1%83%94%E1%83%9C%E1%83%94%E1%83%96%E1%83%98/

გამოყენებული ლიტერატურა : ნ. ზაალიშვილი, ნ.იოსებაშვილი ბიოლოგია IX კლ. ,,ტრიასი" საგამომცემლო სახლი, თბილისი 2009

http://youstories.blogsport.de/2010/08/

http://ww2history.com/blog/ww2-people/hitler-and-aging/

http://www.dailymail.co.uk/health/article-1133034/Our-decade-decade-guide-holding-years.html

ადამიანის გენეტიკა

არამემკვიდრული ცვალებადობა

 არამემკვიდრული, ანუ მოდიფიკაციური (ლათ. მოდიფიკაციონ - ცვლილება) ცვალებადობის დროს იცვლება ფენოტიპი, გენოტიპი კი უცვლელია. ამიტომ ეს ცვლილება მომდევნო თაობებს მემკვიდრეობით არ გადაეცემა.

 მოდიფიკაციური ცვალებადობის დროს გენების სტრუქტურის ცვლილებას ადგილი არ აქვს. თუმცა გარემო პირობები, რომელშიც ორგანიზმი ბინადრობს, გარკვეულად ცვლის მის ფენოტიპს.

 მოდიფიკაციური ცვალებადობა არის ერთი და იმავე ნიშნის განმსაზღვრელი გენის სხვადასხვაგვარი მოქმედების გამოვლენა განსხვავებულ გარემო პირობებში. ამის არაჩვეულებრივი მაგალითია ის ცვლილებები, რომლებიც აღენიშნებათ სხვადასხვა კლიმატურ და სოციალურ გარემოში მცხოვრებ იდენტურ ტყუპებს.

 მსოფლიოს სხვადასხვა ქალაქში ტყუპების ფესტივალის ჩატარების მიზანი არა მარტო ტყუპების შეკრებაა. სწორედ იქ ხდება იმ იდენტურ ტყუპებზე დაკვირვება, რომლებიც ბავშობოდან სხვადასხვა გარემო პირობებში გაიზარდნენ. მათი ძირითადი ნიშან - თვისებები - თვალისა და თმის ფერი, ტუჩის ფორმა და სხვა უცვლელია, მაგრამ საერთო იერი, სახის გამომეტყველება, ინტელექტი შეიძლება განსხვავებული ქონდეთ იმის მიხედვით, თუ რა განათლება მიიღეს და როგორ წრეში უხდებოდათ აღზრდა და მოღვაწეობა.

 ადამიანში მოდიფიკაციური ცვალებადობის თვალსაჩინო მაგალითებია ულტრაიისფერი სხივების მოქმედებით სხეულის გარუჯვა, ფიზიკური დატვირთვის დროს ძვალ-კუნთოვანი სისტემის განვითარება, ჭარბი კვებისა და ნაკლებად ატიური ცხოვრების წესის შედეგად წონაში მომატება და ა.შ

 ინდივიდის ნიშან - თვისებები საარსებო პირობების ზეგავლენით მხოლოდ გარკვეულ ფარგლებში იცვლება, რომელიც გენეტიკურდ წინასწარ განსაზღვრულია და მემკვიდრეობითი ხასიათი აქვს. ზოგიერთი ნიშნის ცვალებადობის ფარგლები საკმაოდ ფართოა, ზოგიერთის - ვიწრო. თვისებრივი ნიშნების (ფერის, ფორმის) ცვალებადობას ვიწრო ფარგლები ახასიათებს, რაოდენობრივს (მაგალითად, წონას) - ფართო.

 მოდიფიკაციური ცვალებადობა უზრუნველყოფს ორგანიზმის შეგუებას გარემოს ცვლად პირობებთან. მაგალითად ზღვის დონეზე მცხოვრები ადამიანების 1 მილიმეტრ-კუბი სისხლი ერითროციტების ორჯერ ნაკლებ რაოდენობას შეიცავს, მთიან რეგიონებში მცხოვრებ ადამიანებთან შედარებით. მოდიფაიკაციურ ცვალებადობას დამცველობითი ხასიათიც აქვს. მაგალითად გარუჯვის დროს მელანინის დონის მომატება, რომელიც შთანთქავს ულტრაიისფერი სხივების დიდ ნაწილს და იცავს ორგანიზმს.

გამოყენებული ლიტერატურა :
ნ. ზაალიშვილი ნ.იოსებაშვილი, ბიოლოგია IX კლ. ,,ტრიასი" საგამომცემლო სახლი, თბილისი 2009.

http://forum.rustavi2.com/lofiversion/index.php/t6503-200.html

http://forum.ge/?f=99&showtopic=34359290&hl=Frankens%E2%80%A0ein&st=900

http://www.merchantcircle.com/business/Tuscan.Sun.516-993-5038/picture/view/2422364

http://arqivi.net/News-%E1%83%A1%E1%83%98%E1%83%90%E1%83%AE%E1%83%9A%E1%83%94%E1%83%94%E1%83%91%E1%83%98/37587/%E1%83%AD%E1%83%90%E1%83%A0%E1%83%91%E1%83%98-%E1%83%AC%E1%83%9D%E1%83%9C%E1%83%90-%E1%83

ადამიანის გენეტიკა

ცვალებადობა

ცვალებადობა არის ორგანიზმის თვისება, ინდივიდუალური განვითარების პროცესში შეიძინოს ახალი ნიშან-თვისებები.

არსებობს მემკვიდრული, არამემკვიდრული და ონტოგენეზური ცვალებადობა.

მემკვიდრული ცვალებადობა

მემკვიდრული, ანუ გენოტიპური ცვალებადობა გენოტიპის ცვლილებით არის გამოწვეული. ამიტომ ის ყოველთვის მემკვიდრეობით გადაიცემა და გამოიხატება, როგორც წესი, ფენოტიპის ცვლილებით.

მემკვიდრეულ ცავლებადობაში განასხვავებენ მუტაციურ და კომბინაციურ ცვალებადობას.

 მუტაცია (ლათ. მუტაციო - ცვლილება, შეცვლა) გენების, ქრომოსომების სტრუქტურის ან ქრომოსომათა რაოდენობის უცაბედად და შემთხვევით წარმოქმნილი ცვლილებაა. მუტაციის შედეგად ორგანიზმი ახალ ნიშან-თვისებებს იძენს.

მუტაციები შეიძლება მოხდეს, როგორც სომატურ, ისე სასქესო უჯრედში.

მუტაციების გამომწვევ მიზეზებს, მუტაგენური ფაქტორები ქვია. მუტაგენური ფაქტორებია: ულტრაიისფერი გამოსხვივება, მაიონიზებელი რადიაცია, რენტგენის სხივები, სხვადასხვა ქიმიური რადიაცია, თამბაქოს ზოგიერთი კომპონენტი, ალკოჰოლი, ნარკოტიკული ნივთიერებები, ზოგიერთი სამკურნალო პრეპარატი, საკვები კონსერვანტები და პესტიციდები. დედამიწის ეკოლოგიორმა დაბინძურებამ - რადიაციული ფონის გაზრდამ, საწარმოებისა და ავტომობილების გამონაბოლქვმა და სხვა მავნე ფაქტორებმა გაახშირა მუტაციები.

გენური მუტაციები ცალკეული გენის ცვლილებასთან არის დაკავშირებული. ის ნებისმიერმა გენმა ნებისმიერ დროს შეიძლება განიცადოს.

ემბრიონული განვითარების ადრეულ სტადიაზე გენური მუტაცია ნაყოფის სიმახინჯისა და დაღუპვის მიზეზიც კი შეიძლება გახდეს.

ზოგჯერ მუტაცია მოზრდილი ორგანიზმის უჯრედების ორგანიზმშიც ხდება. მაგალითად, სიმსივნე სომატური მუტაციის შედეგია. მუტაციის შედეგად ზიანდება ის გენი, რომელიც აკონტროლებს უჯრედის ზრდასა და დაყოფას. ამან შეიძლება გამოიწვიოს სხეულის ერთ-ერთი უჯრედის ინტენსიური დაყოფა მაშინ, როცა ის აღარ უნად იყოფოდეს.

ზოგიერთი გენური მუტაცია ნივთიერებათა ცვლის დარღვევას იწვევს. მაგალითად, შაქრიანი დიაბეტის ერთ-ერთი ფორმის დროს დარღვეულია კუჭქვეშა ჯირკვალში ინსულინის სინთეზი. ის მცირე რაოდენობით ან სრულებით არ გამომუშავდება.

გენურმა მუტაციამ შეიძლება გამოიწვიოს მგლის სასისა და კურდღლის ტუჩის გამვითარება.

მორისის სინდრომის სახელწოდებით ცნობილი დაავადება დაკავშირებულია X სასქესო ქრომოსომაში იმ გენის მუტაციასთან, რომელიც პასუხისმგებელია  მამრობითი სასქესო ჰორმონის - ტესტოსტერონის ცილა-რეცეპტორის სინთეზზე. თუ ემბრიონის ყველა უჯრედს აქვს XY ქრომოსომა, თეორიულად ქვეყანას უნდა მოევლინოს ვაჟი. ამ სინდრომის დროს ორგანიზმი ტესტოსტერონს გამოიმუშავებს, მაგრამ მამარობითი ემბრიონის უჯრედების მიერ ის არ აღიქმება - თითქოს ,,დაყრუებულია" ამ ჰორმონის მიმართ. სამაგიეროდ, რეგირებენ  მხოლოდ ქალის ჰორმონებზე (მამაკაცებში ის მცირე რაოდენობითაა), რაც აიძულებს ემბრიონს ქალად განვითარდეს. საბოლოოდ იბადება ფსევდოჰერმაფროდიტი (ცრუ ჰერმაფროდიტი), რომელსაც აქვს მამაკაცის ქრომოსომული კომპლექტი, მაგრამ გარეგნულად ის გოგონად აღიქმება.

ასეთი ,,გოგონების"  სხეულში ემბრიონულ პერიოდში ჩამოყალიბებას ასწრებს სათესლეები,  რომელიც სათესლე პარკებში არ ეშვება მათი განუვითარებლობის გამო და მუცლის ღრუში რჩება. საშვილოსნო და საკვერცხეები მათ არ უვითარდებათ.

ამ სინდრომით დაავადებული ,,გოგონები" ფლობენ მამაკაცურ ძალას, ამტანობას. სტატისტიკის მიხედვით ბევრი გამოჩენილი სტორტსმენი ,,გოგონა", რომელიც რეკორდებს ამყარებს, გენეტიკურად სულაც არ არის ქალი. მორისის სინდრომიანი ფენოტიპურად ქალია/ ხოლო გენოტიპურად - მამაკაცი. ისტორიამ იცის ერთი ასეთი ცნობილი ქალი - ჟანა დ'არკი, რომელიც თავისი გაბედულებით, შეუპოვრობით, სხარტი გონებით, ამტანობით, ტოლს არ უდებდა მამაკაცებს. მიუხედავად მამაკაცური თვისებებისა, ის ქალურად მომხიბვლელი იყო.

პროგერია (ბერძ. პროგეროს - ნაადრევად დაბერებული) იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა. მსოფლიოში მხოლოდ ორმოცდაათამდე შემთხვევაა ღწერილი, თუმცა არის ოჯახი, სისხლით მონათესავე ქორწინწბით, სადაც ამ დიაგნოზით ხუთი ბავშვი დაიბადა.

დაავადების მიზეზია იმ ცილის სინთეზზე პასუხისმგებელი გენის მუტაცია, რომელიც მონაწილეობს უჯრედის ბირთვის გარსის შენებაში. ამიტომ პროგერიით დაავადებულთა უჯრედებში ბირთვის გარსი იჭმუხნება. უჯრედები ნორმალურად ვეღარ იყოფიან. ამის შედეგად ორგანიზმი არა მარტო წყვეტს ზრდას, არამედ კარგავს მკვდარი უჯრედების ახლით შეცვლის უნარს. ყოველივე ამის შედეგად ხდება დაჩქარებული დაბერება. დაავადებული ბავშვი 10 წლის ასაკში ოთხმოცი წლის მოხუცივით გამოიყურება. მათი უმრავლესობა 13-14 წლის ასაკში იღუპება.  მათ ნაადრევად უთხელდებათ ძვლები და კუნთები, უნაოჭდებათ კანი, უვითარდებათ ართრიტები, გულის დაავადებები და სხვ. გონებრივი განვითარებით ისინი, არათუ ჩამორჩებიან, არამედ უსწრებენ თანატოლებს.

ქრომოსომული მუტაციები განპირობებულია ქრომოსომების სტრუქტურის ან რიცხვის ცვლილებით. ქრომოსომული მუტაცია შეიძლება აუტოსომამაც განიცადოს და სასქესო ქრომოსომამაც. მაგალითად, 21- ქრომოსომის დიდი მონაკვეთის მოწყვეტა ბავშვებში სისხლის გათეთრებას - ლეიკოზს იწვევს.

ადამიანის ქრომოსომათა კომპლექტში ერთი - ორი ზედმეტი ან ნაკლები ქრომოსომის ქრსებობა  მნიშვნელოვნად ცვლის ორგანიზმის განვითარებას. მაგალითად, წყვილი 21 - ქრომოსომის ნაცვლად სამი ქრომოსომის არსებობა ე.წ დაუნის სინდრომს იწვევს. ის პირველად ინგლისელმა მეცნიერმა, დაუნმა აღწერა.

გენოტიპში ზედმეტი, 47-ე ქრომოსომის გაჩენა მეიოზის შეცდომის შედეგია პირველი მეიოზის ანაფაზაში ერთმანეთს არ სცილდება 21- ე ჰომოლოგიური წყვილის ქრომოსომები. ისინი უჯრედის ერთი პოლუსისკენ მიემართებიან. ამის გამო ოცდაოთხქრომოსომიანი გამეტა (კვერცხუჯრედი ან სპერმატოზოიდი) წარმოიქმნება. თუ ასეთმა გამეტამ მონაწილეობა მიიღო განაყოფიერების პროცესში, იბადება 47 ქრომოსომიანი ადამიანი. 

ყველა დაუნი გარეგნულად ერთმანეთს ჰგავს. მათ სახის თავისებური გამომეტყველება, პატარა თავი, ბრტყელი, ოდნავ შესიებული სახე, ირიბი, მნღოლოიდური ტიპის თვალის ჭრილი აქვთ. ისინი, როგორც წესი, ჩასუქებულნი არიან. აქვთ მოკლეთითებიანი, მოკლე ხელები და ფეხები, აღენიშნებათ შინაგანი ორგანოების ანომალიები და უნაყოფონი არიან. მათ განსაკუთრებული შესაძლებლობების მქონე ადამიანებს მიაკუთვნებენ. დაუნის სინდრომიან ადამიანებს შორის არიან ნიჭიერი მსახიობები, მუსიკოსები, მხატვრები, სპორტსმენები.

დაუნი ბავშვი შეიძლება ეყოლოს, ნებისმიერი ასაკის, ნებისმიერი ეროვნებისა და რელიგიის, ნებისმიერი სოციალური მდგომარეობის მშობლებს. თუმცა დადგენილია დაუნის სინდრომიანი ბავშვის დაბადებასა და დედის ასაკს შორის დამოკიდებულება. თუ დედის ასაკი აღემატება 35-40 წელს, დაუნი შვილის გაჩენის ალბათობა 10-20 ჯერ იზრდება.

ადამიანში ცნობილია აგრეთვე სასქესო ქრომოსომების რიცხვის ცვლილებასთან დაკავშირებული მუტაციები. მაგალითად, ტერნერ-შერეშევსკის სინდრომით დაავადებულს აქვს 45 ქრომოსომა.

თემასთან დაკავშირებული, დამატებითი ინფორმაცია, შეგიძლიათ ნახოთ ამ საიტებზე:

http://ka.wikipedia.org/wiki/%E1%83%AA%E1%83%95%E1%83%90%E1%83%9A%E1%83%94%E1%83%91%E1%83%90%E1%83%93%E1%83%9D%E1%83%91%E1%83%90%E1%83%97%E1%83%90_%E1%83%A4%E1%83%9D%E1%83%A0%E1%83%9B%E1%83%94%E1%83%91%E1%83%98

http://ucnauri.com/166719/%E1%83%9B%E1%83%A3%E1%83%A2%E1%83%90%E1%83%AA%E1%83%98%E1%83%90-2/

http://makachalatashvili-genurimutacia-maka.blogspot.com/

http://kupsika.com/sakitxavi/10365-bbbbbbbbb.html

ინფორმაციის წყაროები: 

ნ.ზაალიშვილი ნ.იოსებაშვილი, ბიოლოგია IXკლ. საგამომცემლო სახლი ,,ტრიასი". თბილისი 2009

http://www.rotaryjakartamenteng.org/rcjm-programs-p.php?sm=1&pid=1

http://www.heraldica.org/topics/france/jeannedarc.htm

http://www.grandstrandds.org/do-you-have-a-brother-or-sister-with-down-syndrome-do-you-want-to-tell-the-world-how-awesome-they-are/

http://www.medgeo.net/tag/nivtiereba/

ადამიანის გენეტიკა


სქესის განსაზღვრის ქრომოსომული მექანიზმი

ბავშვის დაბადება ოჯახისთვის უდიდესი ბედნიერებაა. რაზეა დამოკიდებული მომავალი ორგანიზმის სქესი ? რატომ იბადებიან ერთ შემთხვევეში გოგონები, ხოლო მეორეში - ბიჭები ? როგორი თანაფარდობით ჩნდებიან ისინი?

ილუსტრაციაზე წარმდგენილია ქალისა და კაცის ქრომოსომათა კომპლექტი. ადამიანს 46 ქრომოსომიდან 22 წყვილი ერთნაირი აქვს და მათ აუტოსომებს უწოდებენ. 23-ე განსხვავებულ წყვილს კი სასქესო - სასქესო ქრომოსომებს.

სასქესო ქრომოსომები

მიაქციეთ ყურადღება, რომ ქალის უჯრედებში სასქესო ქრომოსომათა წყვილი ჰომოლოგიურია და აღინიშნება  X- ით. მამაკაცის უჯრედებში სასქესო ქრომოსომათა წყვილში ერთი ქრომოსომა ქალის X ქრომოსომის იდენტურია, ხოლო მეორე განსხვავებული ფორმისაა და გაცილებით პატარაა. მას Y- ით აღნიშნავენ. Y ქრომოსომა X  ქრომოსომასთან შედარებით ნაკლები რაოდენობის გენებს შეიცავს. დღეისთვის ცნობილია, რომ Y ქრომოსომაში ლოკალიზებული გენების უმრავლესობა პასუხისმგებელია სპერმის წარმოქმნაზე და ჩანასახის მამაკაცად ჩამოყალიბებაზე.

ქალის ორგანიზმში მეიოზის დროს კვერცხუჯრედების წარმოქმნისას ჰომოლოგიური ქრომოსომები ერთმანეთ სცილდება და გამეტაში ყოველი ჰომოლოგიური წყვილიდან თითო გადადის. ამიტომ ყველა კვერცხუჯრედში 22 აუტოსომა და ერთი X ქრომოსომა აღმოჩნდება. მამაკაცებში მეიოზის შედეგად თანაბარი რაოდენობის ორი სახის სპერმატოზოიდი ყალიბდება. ერთში - 22 აუტოსომა და Y ქრომოსომა.
მომავალი ორგანიზმის სქესი განაყოფიერების მომენტში განისაზღვრება და დამოკიდებულია იმაზე, X თუ Y ქრომოსომის შემცველი სპერმატოზოიდი მოასწრებს კვერხუჯრედია განაყოფიერებას.
თუ განაყოფიერების დროს კვერცხუჯრედს შეერწყა  X  ქრომოსომიანი სპერმატოზოიდი, მიიღება ზიგოტა ორი X ქრომოსომით, საიდანაც მდედრობითი სქესის ორგანიზმი განვითარდება, ე.ი გოგონა დაიბადება.
თუ კვერცხუჯრედი Y ქრომოსომიანი სპერმატოზოიდით განაყოფიერდა, ზიგოტაში X და Y ქრომოსომა აღმოჩნდება. მისგან მამრობითი სქესის ორგანიზმი განვითარდება - დაიბადება ბიჭი.

ტყუპები

ზოგჯერ ერთდროულად ორი ან მეტი ბავშვი იბადება. მათ ტყუპებს ეძახიან. სიტყვა ტყუპები აბსოლუტურად ერთნაირის ასოციაციას იწვევს, თუმცა, ხშირად ისინი სრულიად არ ჰგვანან ერთმანეთს, ან ჰგვანან, როგორც სხვადასხვა დროს დაბადებული დედმამიშვილები.
განარჩევენ ტყუპების ორ ტიპს - არაიდენტურსა და იდენტურს.
თუ ერთდროულად მომწიფდა და სხვადასხვა სპერმატოზოიდით განაყოფიერდა ორი ან რამდენიმე კვერცხუჯრედი, იბადებიან სხვადასხვა კვერცხუჯრედიდან განვითარებული ტყუპები. მათ არაიდენტურ ტყუპებს უწოდებენ.
ზოგჯერ, ჩვეულებრივად, ერთი კვერცხუჯრედი ერთი სპერმატოზოიდით ნაყოფიერდება. მაგრამ ზიგოტიდან წარმოქმნილი ჩანასახი განვითარების ადრეულ ეტაპზე ორად იყოფა და თითოეული მათგანიდან დამოუკიდებელი ორგანიზმი ვითარდება. იბადება ორი, აბსოლუტურად მსგავსი ადამიანი, რომლებსაც იდენტურ ტყუპებს უწოდებენ.

იდენტურ ტყუპებს ერთნაირი გემოვნება, ჩვევები, მისწრაფებები აქვთ. უპირატესობას ერთსა და იმავე ტანსაცმელს, თმის ვარცხნილობს ანიჭებენ. მოსწონთ ერთი და იგივე წიგნი, სპექტაკლი. იმ შემთხვევაშიც კი, თუ მათ დაბადებისთანავე ერთმანეთს დააშორებენ და ცალ-ცალკე გაიზრდებიან, ხშირად ერთსა და იმავე პროფესიას ირჩევენ, და ერთი და იმავე დაავადებით და თითქმის ერთდროულად ავადდებიან.
ამერიკის ქალაქ ტვინსბურგში ტყუპების მსოფლიო ფესტივალს ატარებენ. ზოგჯერ იქ დიდი ხნის უნახავი ტყუპები ხვდებიან ერთმანეთს, რომელთა მონაყოლიდან ირკვევა, რომ ისინი თითქმის ერთნაირად ცხოვრობენ.

სიამის ტყუპები

ზოგჯერ ჩანასახის ნაწილები ერთმანეთს სრულიად არ სცილდება და ამიტომ ტყუპები ერთმანეთთან დაკავშირებულნი იბადებიან. მათ სიამის ტყუპებს უწოდებენ. მათი დაკავშირების ხარისხი განსხვავებულია - თითქმის მთლიანად დაცილებულიდან, თითქმის მთლიანად შერწყმულამდე.

ზოგჯერ სიამის ტყუპები ერთმანეთისგან ზომითა და განვითარებით განსხვავდებიან: ერთი მათგანი სრულიად ნორმალურია, ხოლო მეორე - მხოლოდ ნაწილობრივ განვითარებული და პირველზეა მიკრული.
სიამის ტყუპების უმრავლესობა დაბადებისთანავე იღუპება, თუმცა გადარჩენის შემთხვევაში, სიცოცხლისუნარიანია. დღეს წარმატებით ხორციელდება მათი დაშორება ქირურგიული გზით.



ინფორმაციის წყაროები:
ნ.ზაალიშვილი ნ.იოსებაშვილი, ბიოლოგია IX კლ. საგამომცემლო სახლი ,,ტრიასი" თბილისი 2009

http://www.michaeltaylor3d.com/portfolio/chromosome-diagram

http://www.tutorvista.com/content/biology/biology-ii/heredity-and-evolution/sex-determination.php#

http://www.youtube.com/watch?v=D1_-mQS_FZ0

http://multiples.about.com/od/funfacts/tp/10thingsabouttwins.htm

http://kobreguide.com/content/Conjoined_Twins

http://www.ugandapicks.com/2011/10/pictures-photos-of-conjoinedsiamese-twins.html

ადამიანის გენეტიკა

    ექნება თუ არა ახალშობილს დედასავით  ცისფერი თვალები, მამასავით ხშირი, ხვეული თმა? ხომ არ გამოყვება მას სხვა ნათსავის ნიშნები? 

    ეს და სხვა მრავალი კითხვა პრაქტიკულად ყველა მომავალ მშობელს აწუხებს. თუმცა, ყველასათვის ერთი რამ ნათელია - შვილები მშობლებს გვანან.

   ორგანიზმის თვისებას, გადასცეს შთამომავლობას წინაპრებისგან მიღებული ნიშან-თვისებები, მემკვიდრეობითობა ეწოდება. მას მეცნიერება - გენეტიკა შეისწავლის.

    ინფორმაცია ინდივიდის ნიშან-თვისებების შესახებ ქრომოსომებში არსებულ გენებშია მოთავსებული. გენი ქრომოსომაში მომწყვდეული დნმ-ის მოლეკულის გარკვეული ფრაგმენტია. ის შეიცავს ინფორმაციას ორგანიზმის ერთი ნიშნის ან თვისების (მაგ. თვალის ფერის, ცხვირის ფორმის, თმის ფერის და სხვ.) შესახებ.

  ქრომოსომაში გენი ყოველთვის გარკვეულ ადგილს იკავებს. უბანს, სადაც გენია ლოკალიზებული, ლოკუსი ქვია.

    ადამიანის ქრომოსომათა კომპლექტში 46 ქრომოსომაა, რომელიც 23 წყვილს ქმნის. ქრომოსომათა ყოველი წყვილი განსხვავდევა სხვა წყვილისაგან ფორმითა და ზომით. წყვილ ქრომოსომებს ჰომოლოგიურს უწოდებენ.  

      ჰომოლოგიური ქრომოსომები არა მხოლოდ გარეგნულად ემსგავსებიან ერთმანეთს, არამედ მათ ერთსა და იმავე ლოკუსში ერთი და იმავე ნიშნის განმსაზღვრელი გენებია ლოკალიზებული. მაგალითად, თუ ჰომოლოგიური წყვილის ერთი ქრომოსომის განსაზღვრულ ლოკუსში მდებარეობს თვალის შეფერილობის განმსაზღვრელი გენი, მისი მეწყვილე ქრომოსომის იმავე ლოკუსშიც თვალის შეფერილობის განმსაზღვრელი გენი იქნება. თუ იმავე ქრომოსომის სხვა ლოკუსში თმის შფერილობის განმსაზღვრელი გენია, მის მეწყვილე ქრომოსომაში აუცილებლად თმის შეფერილობის განმსაზღვრელი გენი იქნება.

  ერთი და იმავე ნიშნის განმსაზღვრელი გენი შესაძლოა სხვადასხვაგვარად გამოვლინდეს. მაგალითად თვალის შეფერილობა შეიძლება იყოს ცისფერიცა და შავიც, თაფლისფერიცა და მწვანეც.

    გენებს, რომლების განსაზღვრავენ ერთი და იმავე ნიშნის სხვადასხვაგვარად გამოვლენას, ალელური გენები, ანუ ალელები ჰქვია. გენები, რომლებიც ორგანიზმის სხვადსხვა ნიშანს განსაზღვრავს, არაალელურია. მაგალითად, ალელურია თვალის ცისფერი და შავი შეფერილობი განმსაზღვრელი გენები, ხოლო თვალისა და თმის შეფერილობის განმსაზღვრელი გენები - არაალელური. 

      

      რატომ ჰგვანან შვილები ზოგი ნიშნით დედას, ხოლო ზოგით - მამას? რატომ შეეძინათ მუქთმიანი შვილი მშობლებს, რომელთაგან ერთს მუქი თმა აქვს, ხოლო მეორეს - ქერა? რაზეა დამოკიდებული ამ ნიშან - თვისების გამოვლენა?

   მშობლები თავის ნიშან - თვისებებს შვილებს გამრავლების დროს გამეტებით გადასცემენ. სწორედ მშობლბის გამეტებით მიღებულ ინფორმაციაზეა დამოკიდებული, თუ როგორი იქნება მათი შთამომავალი.

    გამეტების წარმოქმნა მეიოზის პროცეში ხდება. ამ დროს ჰომოლოგიური ქრომოსომები ერთმანეთს შორდება. გამეტაში გადადის ყოველი ჰომოლოგიური წყვილიდან მხოლოდ ერთი ქრომოსომა, ე.ი გამეტაში იქნება 23 ქრომოსომა და შესაბამისად, ყოველი ალელიდან მხოლოდ თითო გენი.

  დავუშვათ, რომ კვერცხუჯრედი და სპერმატოზოიდი შეიცავს ერთი გენის ორ სხვადასხვა - მუქი და ქერა შეფერილობის ალელს. ამ შემთხვევაში ზიგოტაში აღმოჩნდება ამ გენის ორივე ალელი. მაგრამ შთამომავალი მუქთმიანი იქნება, ვინაიდან მუქი შეფერილობის განმსაზღვრელი გენი თრგუნავს ქერა ფერის განმსაზღვრელ გენს.

    ნიშან - თვისებას, რომელიც ვლინდება შთამომავლობაში და თრგუნავს ამ ნიშნის სხვა ფორმის გამოვლენას, დომინანტური (ლათ. დომინანს - გაბატონებული) ეწოდება, მის განმსაზღვრელ გენს კი - დომინანტური გენი.      

    ნიშან - თვისებას, რომელიც ითრგუნება დომინანტური ნიშნით და შთამომავლობაში გარეგნულად არ გამოვლინდება, რეცესიული (ლათ. რეცესუს - უკან დახევა, დაშორება) ეწოდება, მის შესაბამის გენს კი - რეცესიული გენი.

    ალელურ გენებს აღნიშნავენ ერთი და იგივე ლათინური ასოთი  - დომინანტურს დიდით (მაგალითად, A), ხოლო რეცესიულს  - პატარატი პატარათი (მაგალითად, a).

   გენების ერთობლიობას, რომელსაც შთამომავლები მშობლებისგან იღებენ, ამ ინდივიდს გენოტიპი ეწოდება. მოცემული გენების გარეგნულ, ხილულ გამოვლენას კი -                      ფენოტიპი. ინდივიდს, რომელიც ამა თუ იმ ნიშან - თვისების განმსაზღვრელ ერთნაირ გენთა წყვილს შეიცავს და ერთნაირი გენების შემცველ გამეტებს წარმოქმნის, ამ ნიშნის მიხედვით ჰომოზიგოტური ორგანიზმი ჰქვია. ისეთ ინდივიდს, რომელიც ამა თუ იმ ნიშან - თვისების განმსაზღვრელ ორ სხვადასხვა გენს შეიცავს და სხვადასხვა გენის მატარებელ გამეტებს წარმოქმნის, ამ ნიშნის მიხედვით ჰეტეროზიგოტური ორგანიზმი ჰქვია. 

    

ინფორმაციის წყაროები:

ნ.ზაალიშვილი, ნ. იოსებაშვილი, ბიოლოგია. IX კლასი. ,,ტრიასი" საგამომცემლო სახლი. თბილისი  2009.

http://www.riversideonline.com/health_reference/Tools/DS00549.cfm

http://julieethdiaz.blogspot.com/

http://www.ikkeweer.net/english/animalworldcats-geneticschromosomes.htm